Muscle CrCest Lihasten fenotyypitys primaarisessa mitokondriosairauksissa
tiistai 30. tammikuuta 2024 päivittänyt: Children's Hospital of Philadelphia
Magneettiresonanssikuvaus (MRI) Lihasten fenotyyppi mitokondriosairauksissa
Tämän tutkimuksen tarkoituksena on suorittaa "lihasten fenotyyppi" magneettikuvaus (MRI) potilaille, jotka saavat kliinistä hoitoa Philadelphian lastensairaalassa (CHOP) mitokondrioiden sairaudesta, jota epäillään (kliinisen esityksen perusteella) tai jolla on varma geneettinen diagnoosi. MRI-arvioinnissa kvantifioidaan luustolihasten oksidatiivisen fosforylaation (OXPHOS) kapasiteetti.
Tutkijat toivovat, että tämä tutkimus lisää nykyistä tietämyksemme mitokondriosairauksista ja tämä tutkimus auttaa luomaan uuden diagnostisen työkalun käytettäväksi sekä kliinisessä hoidossa että kliinisissä kokeissa.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Ilmoittautuminen kutsusta
Yksityiskohtainen kuvaus
Tämä tutkimusvierailu tapahtuu samana päivänä kuin osallistujille kliinisesti suunniteltu MRI. Kliinisesti indikoitu ja tutkimuskohtainen skannausaika ei ylitä 120 minuuttia.
Opintokäyntien aikana:
- Tutkimusryhmän jäsen käy läpi osallistumis- ja poissulkemiskriteerit osallistujan kanssa
- Tutkimusryhmän jäsen käy läpi sairaushistorian katsauksen osallistujan kanssa
- Turvallisuusarviointi suoritetaan ennen tutkimustoimenpiteitä
- Tutki MRI-skannausta
- jonka aikana osallistuja käyttää MRI-turvallista konetta harjoituksen stimuloimiseen, kuten kaasupoljinta painamalla
Jos osallistujat palaavat CHOP:iin tulevaa kliinistä kuvantamista varten, pyydämme myös tutkimuskohtaista MRI-arviointia.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
230
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Yhdysvallat, 19104
- Children's Hospital of Philadelphia
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
7 vuotta - 75 vuotta (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Tutkimuspopulaatio koostuu epäillyistä tai varmaa mitokondriotaudeista potilaista, jotka saavat kliinistä hoitoa Mitochondrial Medicine Frontier Program -ohjelman kautta.
Kuvaus
Osallistumiskriteerit (mitokondriotautipotilaat):
- Miehet ja naiset, 7–75-vuotiaat mukaan lukien
- Epäilty (kliinisen esityksen perusteella) tai varma geneettinen mitokondriotaudin diagnoosi (eli mitokondrioiden hengitysketjun osien geneettiset mutaatiot ja/tai geneettiset mutaatiot, jotka todennäköisesti vaikuttavat mitokondrioiden toimintaan)
- Kliinisesti kelvollinen säären magneettikuvaukseen. Teemme kliinisiä jalkojen MRI-tutkimuksia potilaille, joilla on selvä mitokondriaalinen sairaus sellaisten indikaatioiden varalta, kuten lihasheikkous ja lihasväsymys.
- Pystyy suorittamaan submaksimaalista nilkan dorsiflexiojalkaharjoitusta MRI-tutkimuksen aikana
Sisällyttämiskriteerit (terveelliset kontrollit):
- Miehet ja naiset, 7–75-vuotiaat, mukaan lukien
- Pystyy suorittamaan submaksimaalista nilkan dorsiflexiojalkaharjoitusta MRI-tutkimuksen aikana
Sisällyttämiskriteerit (arvioitavat terveet kontrollit ja tapaukset data-analyysiä varten):
- Huomaa, että yhdistämme koodatut tietojoukot Institutional Review Boardilta (IRB) #15-012445, IRB #16-013364 ja IRB #08-006177 tämän tutkimuksen tietoihin osana data-analyysisuunnitelmaamme.
- Täydelliset ja arvioitavat terveet kontrollit ja tapaukset IRB:ltä nro 15-012445, IRB nro 16-013364 ja IRB nro 08-006177
Poissulkemiskriteerit (mitokondriotautipotilaat ja terveet kontrollit):
- Tutkijan mielestä kyvyttömyys noudattaa täysin tutkimusmenettelyjä
- Aktiivinen alkoholin ja/tai päihteiden väärinkäyttö, mukaan lukien tupakan käyttö
- sydämentahdistin; kaikki metallipohjaiset lääkinnälliset tai muut kuin lääketieteelliset laitteet/implantit; mikä tahansa ei-irrotettava metallipohjainen esine (esim. lävistykset, korut jne.)
- Mikä tahansa historiallinen silmänsisäinen vaurio tai fragmentti kiertoradalla tai sen ympärillä, jota ei voida poistaa radiologisella arvioinnilla
- Kaikki luodi-, sirpale- tai puukotushaavat, joita ei voida poistaa radiologisella arvioinnilla
- Aiempi tai nykyinen työ, johon liittyy metallihiomakone (tai altistuminen sille) (esim. rakennustyömaalla)
- Klaustrofobia tai mitkä tahansa tunnetut sairaudet, joita stressi, ahdistus tai suljetun tilan laukaisemat paniikkikohtaukset voivat pahentaa
- Mahdollisesti häiritsevät kliiniset MRI-varjoaineet radiologiaryhmän kanssa tarkasteltuna
- Päätutkijan harkinnan mukaan mikä tahansa sairaus, joka häiritsee tai estää tutkimuksen turvallisen loppuun saattamisen
- Jokainen hedelmällisessä iässä oleva nainen, joka on tietoisesti raskaana tai epäilee olevansa raskaana, poistetaan tutkimuksesta. (Vaikka magneettikuvauksesta ei ole tunnettuja riskejä raskaana oleville naisille tai sikiöille, on olemassa mahdollisuus, että raskauteen liittyvät riskit ovat vielä tuntemattomia. Koska tähän pöytäkirjaan osallistumisesta ei ole suoraa hyötyä raskaana oleville naisille, heidät suljetaan pois, jotta varmistetaan heidän ja heidän syntymättömän sikiönsä turvallisuus pitkällä aikavälillä.)
- Huomaa, että tätä protokollaa varten osallistujia kehotetaan makaamaan paikallaan MRI-skannerisissa; ei ole kontrastia tai sedaatiota. Osallistujia pyydetään suorittamaan lyhyt (< 2 minuuttia) jalkapoljinharjoitus. Tutkijat varmistavat, että MRI-skannauksen kokonaisaika (eli kliinisesti indikoitu ja tutkimuskohtainen skannaus) ei ylitä 120 minuuttia yhden päivän aikana. Osallistujia, joilla ei ole kognitiivisia ja/tai fyysisiä kykyjä näiden toimenpiteiden suorittamiseen, ei oteta mukaan.
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Mitokondrioiden sairaus
Henkilöt, joilla epäillään (kliinisen esityksen perusteella) tai varmaa geneettistä mitokondriaalista sairautta
|
CrCEST-testiä käytetään kreatiinin jakautumisen ja pitoisuuksien arvioimiseen lihaksissa (alaraajoissa) sekä levossa että lyhyestä jalkapoljinmasennusharjoittelusta toipumisen jälkeen.
|
|
Terveet kontrollit/vapaaehtoiset
Henkilöt, joilla ei ole aiemmin epäilty (kliinisen esityksen perusteella) tai varmaa geneettistä mitokondriaalista sairautta
|
CrCEST-testiä käytetään kreatiinin jakautumisen ja pitoisuuksien arvioimiseen lihaksissa (alaraajoissa) sekä levossa että lyhyestä jalkapoljinmasennusharjoittelusta toipumisen jälkeen.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Harjoituksen jälkeinen CrCEST palautumisaika (sekunteina)
Aikaikkuna: MRI:n aikana
|
Aika, joka kuluu harjoituksen jälkeen CrCESTin palautumiseen
|
MRI:n aikana
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Lepo CrCEST
Aikaikkuna: MRI:n aikana
|
CrCEST-määrä ennen harjoitusta
|
MRI:n aikana
|
|
Lihaslipidipitoisuus
Aikaikkuna: MRI:n aikana
|
Sisältää sekä intramyosellulaarisia lipidejä (IMCL) että ekstramyosellulaarisia lipidejä (EMCL) ilmaistuna mielivaltaisina yksiköinä suhteessa vesisignaaliin ja suhteessa kreatiiniin
|
MRI:n aikana
|
|
Rasva-fraktio
Aikaikkuna: MRI:n aikana
|
n-piste Dixon, ilmaistuna prosentteina kokonaispinta-alasta
|
MRI:n aikana
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Zarazuela Zolkipli Cunningham, MBChB MRCP, Children's Hospital of Phiadelphia
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Tiistai 25. toukokuuta 2021
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Torstai 31. elokuuta 2023
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Tiistai 31. joulukuuta 2024
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Maanantai 25. tammikuuta 2021
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 1. helmikuuta 2021
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tiistai 2. helmikuuta 2021
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Arvioitu)
Keskiviikko 31. tammikuuta 2024
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 30. tammikuuta 2024
Viimeksi vahvistettu
Maanantai 1. tammikuuta 2024
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 19-016520
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .