Muscle CrCest Muskelfænotypning ved primær mitokondriel sygdom

Inklusionskriterier (patienter med mitokondriel sygdom):

• Mænd og kvinder i alderen 7 til 75 år inklusive
• Mistænkt (baseret på klinisk præsentation) eller bestemt genetisk mitokondriel sygdomsdiagnose (dvs. genetiske mutationer i bestanddelene i den mitokondrielle respirationskæde og/eller genetiske mutationer, der sandsynligvis vil påvirke mitokondriel funktion)
• Klinisk egnet til en MR af underbenet. Vi udfører kliniske MR-scanninger af patienter med decideret mitokondriel sygdom for indikationer, der omfatter muskelsvaghed og muskeltræthed.
• I stand til at udføre sub-maksimal ankel dorsalfleksion benøvelse under MR-studiet

Inklusionskriterier (sund kontrol):

• Mænd og kvinder i alderen 7 til 75 år inklusive
• I stand til at udføre sub-maksimal ankel dorsalfleksion benøvelse under MR-studiet

Inklusionskriterier (evaluerbare sunde kontroller og sager til dataanalyse):

• For at bemærke, vil vi flette kodede datasæt fra Institutional Review Board (IRB) #15-012445, IRB #16-013364 og IRB #08-006177 med data fra denne undersøgelse som en del af vores dataanalyseplan.
• Komplet og evaluerbar sund kontrol og cases fra IRB #15-012445, IRB #16-013364 og IRB #08-006177

Eksklusionskriterier (patienter med mitokondrielle sygdom og sunde kontroller):

• Efter efterforskerens mening manglende evne til fuldt ud at overholde forskningsprocedurer
• Aktivt alkohol- og/eller stofmisbrug, herunder tobaksbrug
• En pacemaker; ethvert metalbaseret medicinsk eller ikke-medicinsk udstyr/implantater; enhver ikke-aftagelig metalbaseret genstand (f.eks. kropspiercinger, smykker osv.)
• Enhver historie med intraokulær skade eller fragment i eller omkring kredsløbet, som ikke kan ryddes gennem radiologisk evaluering
• Enhver historie med kugle-, splinter- eller stiksår, der ikke kan ryddes gennem radiologisk evaluering
• Tidligere eller nuværende beskæftigelse, der involverer (eller eksponering for) en metalsliber (f.eks. på en byggeplads)
• Klaustrofobi eller andre kendte medicinske tilstande, der kan forværres af stress, angst eller panikanfald udløst af lukkede rum
• Eventuelle potentielt interfererende kliniske MRI-kontrastmidler, som gennemgået med radiologteamet
• Efter hovedforskerens (PI) skøn kan enhver medicinsk tilstand, der vil forstyrre eller forhindre en sikker gennemførelse af undersøgelsen
• Enhver kvindelig deltager i den fødedygtige alder, som bevidst er gravid eller har mistanke om, at hun er gravid, vil blive fjernet fra undersøgelsen. (Selvom der ikke er kendte risici ved MR på gravide kvinder eller fostre, er der mulighed for endnu uopdagede graviditetsrelaterede risici. Da der ikke er nogen direkte fordel ved at deltage i denne protokol for gravide kvinder, vil de blive udelukket for at sikre deres langsigtede sikkerhed og deres ufødte fosters sikkerhed.)
• For at bemærke, for denne protokol, bliver deltagerne instrueret i at ligge stille i MR-scanneren; der er ingen kontrast eller sedation. Deltagerne vil blive bedt om at udføre en kort (< 2 minutter) fodpedaløvelse. Efterforskere vil sikre, at den samlede MRI-scanningstid (dvs. klinisk indiceret og undersøgelsesspecifik scanning) ikke overstiger 120 minutter inden for en enkelt dag. Deltagere, der ikke besidder de kognitive og/eller fysiske evner til at udføre disse procedurer, vil ikke blive inkluderet.