Fenotipizzazione muscolare del muscolo CrCest nella malattia mitocondriale primaria

Criteri di inclusione (pazienti con malattia mitocondriale):

• Maschi e femmine, di età compresa tra 7 e 75 anni compresi
• Diagnosi genetica sospetta (basata sulla presentazione clinica) o certa di malattia mitocondriale (cioè mutazioni genetiche nei costituenti della catena respiratoria mitocondriale e/o mutazioni genetiche che possono influenzare la funzione mitocondriale)
• Clinicamente idoneo per una risonanza magnetica della parte inferiore della gamba. Stiamo conducendo scansioni MRI cliniche delle gambe di pazienti con malattia mitocondriale definita per indicazioni che includono debolezza muscolare e affaticamento muscolare.
• In grado di eseguire l'esercizio della gamba di dorsiflessione della caviglia sub-massimale durante lo studio MRI

Criteri di inclusione (controlli sani):

• Maschi e femmine, di età compresa tra 7 e 75 anni compresi
• In grado di eseguire l'esercizio della gamba di dorsiflessione della caviglia sub-massimale durante lo studio MRI

Criteri di inclusione (controlli sani valutabili e casi per l'analisi dei dati):

• Da notare, uniremo i set di dati codificati dall'Institutional Review Board (IRB) n. 15-012445, IRB n. 16-013364 e IRB n. 08-006177 con i dati di questo studio come parte del nostro piano di analisi dei dati.
• Controllo e casi sani completi e valutabili da IRB n. 15-012445, IRB n. 16-013364 e IRB n. 08-006177

Criteri di esclusione (pazienti con malattia mitocondriale e controlli sani):

• Secondo l'investigatore, incapacità di rispettare pienamente le procedure di ricerca
• Abuso attivo di alcol e/o sostanze, compreso il consumo di tabacco
• Un pacemaker; qualsiasi dispositivo/impianto medico o non medico a base di metallo; qualsiasi oggetto a base di metallo non rimovibile (ad es. piercing, gioielli, ecc.)
• Qualsiasi storia di lesione intraoculare o frammento all'interno o intorno all'orbita che non può essere cancellata attraverso la valutazione radiologica
• Qualsiasi storia di proiettili, schegge o ferite da taglio che non possono essere cancellate attraverso la valutazione radiologica
• Occupazione passata o attuale che coinvolge (o esposizione a) una smerigliatrice metallica (ad esempio, in un cantiere edile)
• Claustrofobia o qualsiasi condizione medica nota che può essere esacerbata da stress, ansia o attacchi di panico innescati da spazi chiusi
• Eventuali agenti di contrasto per risonanza magnetica clinica potenzialmente interferenti, come rivisto con il team di radiologia
• A discrezione del ricercatore principale (PI), qualsiasi condizione medica che interferisca o impedisca il completamento sicuro dello studio
• Qualsiasi partecipante di sesso femminile in età fertile che sia consapevolmente incinta o sospetti di esserlo verrà rimosso dallo studio. (Sebbene non vi siano rischi noti di risonanza magnetica su donne in gravidanza o feti, esiste la possibilità di rischi correlati alla gravidanza ancora da scoprire. Poiché non vi è alcun vantaggio diretto dalla partecipazione a questo protocollo per le donne in gravidanza, saranno escluse per garantire la loro sicurezza a lungo termine e quella del loro feto non ancora nato.)
• Da notare, per questo protocollo, ai partecipanti viene chiesto di rimanere fermi nello scanner MRI; non c'è contrasto o sedazione. Ai partecipanti verrà chiesto di eseguire un breve esercizio con i piedi (<2 minuti). Gli investigatori assicureranno che il tempo totale di scansione MRI (ovvero, scansione clinicamente indicata e specifica per lo studio) non superi i 120 minuti in un solo giorno. I partecipanti che non possiedono le capacità cognitive e/o fisiche per eseguire queste procedure non saranno inclusi.