Muscle CrCest Phénotypage musculaire dans la maladie mitochondriale primaire

Critères d'inclusion (patients atteints d'une maladie mitochondriale) :

• Hommes et femmes, âgés de 7 à 75 ans inclus
• Diagnostic suspecté (basé sur la présentation clinique) ou avéré d'une maladie mitochondriale génétique (c'est-à-dire des mutations génétiques dans les constituants de la chaîne respiratoire mitochondriale et/ou des mutations génétiques susceptibles d'affecter la fonction mitochondriale)
• Cliniquement éligible pour une IRM de la partie inférieure de la jambe. Nous effectuons des IRM cliniques des jambes de patients atteints d'une maladie mitochondriale définie pour des indications telles que la faiblesse musculaire et la fatigue musculaire.
• Capable d'effectuer un exercice sous-maximal de dorsiflexion de la cheville pendant l'étude IRM

Critères d'inclusion (témoins sains) :

• Hommes et femmes, âgés de 7 à 75 ans inclus
• Capable d'effectuer un exercice sous-maximal de dorsiflexion de la cheville pendant l'étude IRM

Critères d'inclusion (témoins sains évaluables et cas pour l'analyse des données) :

• À noter, nous fusionnerons les ensembles de données codés de l'Institutional Review Board (IRB) #15-012445, IRB #16-013364 et IRB #08-006177 avec les données de cette étude dans le cadre de notre plan d'analyse des données.
• Contrôle sain complet et évaluable et cas de l'IRB #15-012445, de l'IRB #16-013364 et de l'IRB #08-006177

Critères d'exclusion (patients atteints d'une maladie mitochondriale et témoins sains) :

• De l'avis de l'investigateur, incapacité à se conformer pleinement aux procédures de recherche
• Abus actif d'alcool et/ou de substances, y compris le tabagisme
• Un stimulateur cardiaque ; tout dispositif/implant médical ou non médical à base de métal ; tout objet à base de métal non amovible (par exemple, piercings corporels, bijoux, etc.)
• Tout antécédent de lésion intraoculaire ou de fragment dans ou autour de l'orbite qui ne peut être éliminé par une évaluation radiologique
• Tout antécédent de blessures par balles, éclats d'obus ou coups de couteau qui ne peuvent pas être éliminés par une évaluation radiologique
• Emploi passé ou actuel impliquant (ou exposition à) un broyeur de métaux (par exemple, sur un chantier de construction)
• Claustrophobie ou toute condition médicale connue qui peut être exacerbée par le stress, l'anxiété ou les attaques de panique déclenchées par des espaces clos
• Tout agent de contraste IRM clinique potentiellement interférant, tel qu'examiné avec l'équipe de radiologie
• À la discrétion de l'investigateur principal (IP), toute condition médicale qui interférera avec ou empêchera l'achèvement en toute sécurité de l'étude
• Toute participante en âge de procréer qui est sciemment enceinte ou soupçonne qu'elle est enceinte sera retirée de l'étude. (Bien qu'il n'y ait aucun risque connu d'IRM sur les femmes enceintes ou les fœtus, il existe une possibilité de risques liés à la grossesse encore non découverts. Puisqu'il n'y a aucun avantage direct à participer à ce protocole pour les femmes enceintes, elles seront exclues pour assurer leur sécurité à long terme et celle de leur fœtus à naître.)
• À noter, pour ce protocole, les participants sont invités à rester immobile dans le scanner IRM ; il n'y a pas de contraste ou de sédation. Les participants seront invités à effectuer un bref exercice de pédale (< 2 minutes). Les enquêteurs veilleront à ce que la durée totale de l'examen IRM (c'est-à-dire l'examen cliniquement indiqué et spécifique à l'étude) ne dépasse pas 120 minutes en une seule journée. Les participants qui ne possèdent pas les capacités cognitives et/ou physiques pour effectuer ces procédures ne seront pas inclus.