Muscle CrCest Фенотипирование мышц при первичном митохондриальном заболевании

Критерии включения (пациенты с митохондриальными заболеваниями):

• Мужчины и женщины в возрасте от 7 до 75 лет включительно
• Подозрение (на основании клинической картины) или установленный диагноз генетического митохондриального заболевания (т. е. генетические мутации в компонентах митохондриальной дыхательной цепи и/или генетические мутации, которые могут повлиять на функцию митохондрий)
• Клинически подходит для МРТ голени. Мы проводим клинические МРТ ног пациентов с определенным митохондриальным заболеванием по показаниям, которые включают мышечную слабость и мышечную усталость.
• Способен выполнять субмаксимальные упражнения на тыльное сгибание голеностопного сустава во время МРТ-исследования.

Критерии включения (здоровые контроли):

• Мужчины и женщины в возрасте от 7 до 75 лет включительно
• Способен выполнять субмаксимальные упражнения на тыльное сгибание голеностопного сустава во время МРТ-исследования.

Критерии включения (оцениваемые здоровые контроли и случаи для анализа данных):

• Отметим, что мы объединим закодированные наборы данных из Institutional Review Board (IRB) № 15-012445, IRB № 16-013364 и IRB № 08-006177 с данными этого исследования в рамках нашего плана анализа данных.
• Полный и поддающийся оценке здоровый контроль и случаи из IRB № 15-012445, IRB № 16-013364 и IRB № 08-006177

Критерии исключения (пациенты с митохондриальными заболеваниями и здоровые контроли):

• По мнению следователя, невозможность полного соблюдения процедур исследования
• Злоупотребление алкоголем и/или психоактивными веществами, в том числе табакокурение
• кардиостимулятор; любые медицинские или немедицинские устройства/имплантаты на металлической основе; любой несъемный предмет на металлической основе (например, пирсинг, украшения и т. д.)
• Любая история внутриглазного повреждения или фрагмента в орбите или вокруг нее, которые не могут быть устранены с помощью рентгенологического исследования.
• Любые пулевые, осколочные или колющие раны в анамнезе, которые не могут быть устранены с помощью рентгенологического исследования.
• Прошлая или текущая работа с участием (или воздействие) металлического шлифовального станка (например, на строительной площадке)
• Клаустрофобия или любые известные медицинские состояния, которые могут усугубляться стрессом, тревогой или паническими атаками, вызванными замкнутыми пространствами.
• Любые контрастные вещества, потенциально мешающие клиническим МРТ, по результатам проверки с группой рентгенологов.
• По усмотрению главного исследователя (PI), любое заболевание, которое будет мешать или препятствовать безопасному завершению исследования.
• Любая женщина-участница с детородным потенциалом, которая заведомо беременна или подозревает, что беременна, будет исключена из исследования. (Хотя нет известных рисков МРТ для беременных женщин или плода, существует возможность еще не выявленных рисков, связанных с беременностью. Поскольку нет никакой прямой выгоды от участия в этом протоколе для беременных женщин, они будут исключены, чтобы обеспечить их долгосрочную безопасность и безопасность их будущего плода.)
• Отметим, что для этого протокола участникам предлагается лежать неподвижно в МРТ-сканере; нет контраста или седативного эффекта. Участникам будет предложено выполнить короткое (< 2 минут) упражнение с педалью. Исследователи должны следить за тем, чтобы общее время МРТ-сканирования (т. е. сканирование по клиническим показаниям и сканирование, специфичное для исследования) не превышало 120 минут в течение одного дня. Участники, не обладающие когнитивными и/или физическими способностями для выполнения этих процедур, не будут включены.