Muscle CrCest Muscle fenotipizálás elsődleges mitokondriális betegségben

Bevonási kritériumok (mitokondriális betegségben szenvedő betegek):

• Férfiak és nők, 7 és 75 év közöttiek
• Gyanított (klinikai megjelenés alapján) vagy határozott genetikai mitokondriális betegség diagnózisa (azaz genetikai mutációk a mitokondriális légzőlánc összetevőiben és/vagy genetikai mutációk, amelyek valószínűleg befolyásolják a mitokondriális működést)
• Klinikailag alkalmas az alsó lábszár MRI-re. Klinikai láb MRI-vizsgálatot végzünk határozott mitokondriális betegségben szenvedő betegeken olyan indikációk miatt, mint az izomgyengeség és az izomfáradtság.
• Képes szubmaximális boka dorsiflexiós lábgyakorlatot végezni az MRI vizsgálat során

Bevonási kritériumok (egészséges kontrollok):

• Férfiak és nők, 7 és 75 év közöttiek, beleértve
• Képes szubmaximális boka dorsiflexiós lábgyakorlatot végezni az MRI vizsgálat során

Bevételi kritériumok (értékelhető egészséges kontrollok és esetek az adatelemzéshez):

• Megjegyezzük, hogy adatelemzési tervünk részeként egyesítjük az Institutional Review Board (IRB) #15-012445, IRB #16-013364 és IRB #08-006177 kódolt adatkészleteit ebből a tanulmányból származó adatokkal.
• Teljes és értékelhető egészséges kontroll és esetek az IRB #15-012445, az IRB #16-013364 és az IRB #08-006177-től

Kizárási kritériumok (mitokondriális betegségben szenvedő betegek és egészséges kontrollok):

• A vizsgáló véleménye szerint képtelenség maradéktalanul megfelelni a kutatási eljárásoknak
• Aktív alkohol- és/vagy szerhasználat, beleértve a dohányzást is
• pacemaker; bármilyen fémalapú orvosi vagy nem orvosi eszköz/implantátum; bármilyen nem eltávolítható fém alapú tárgy (pl. testpiercing, ékszer stb.)
• Bármely anamnézisben szereplő intraokuláris sérülés vagy töredék a pályán vagy annak környékén, amely radiológiai értékeléssel nem tisztázható
• Bármilyen golyó, repesz vagy szúrt seb anamnézisében, amelyet nem lehet radiológiai vizsgálattal kitisztítani
• Múltbeli vagy jelenlegi munkavégzés fémcsiszolóval (vagy annak kitettsége) (pl. építési munkaterületen)
• Klausztrofóbia vagy bármely ismert egészségügyi állapot, amelyet súlyosbíthat a zárt tér által kiváltott stressz, szorongás vagy pánikrohamok
• Bármilyen potenciálisan zavaró klinikai MRI kontrasztanyag, a radiológiai csoporttal együtt áttekintve
• A vizsgálatvezető (PI) belátása szerint minden olyan egészségügyi állapot, amely megzavarja vagy megakadályozza a vizsgálat biztonságos befejezését
• Minden olyan fogamzóképes nőt, aki tudatosan terhes vagy azt gyanítja, hogy terhes, ki kell zárni a vizsgálatból. (Bár az MRI-nek nincsenek ismert kockázatai terhes nőkre vagy magzatokra, fennáll a még feltáratlan terhességgel kapcsolatos kockázatok lehetősége. Mivel az ebben a protokollban való részvételnek nincs közvetlen előnye a terhes nőstények számára, ezért hosszú távú biztonságuk és születendő magzatuk biztonsága érdekében kizárásra kerülnek.)
• Megjegyezzük, ennél a protokollnál a résztvevőket arra utasítják, hogy feküdjenek nyugodtan az MRI-szkennerben; nincs kontraszt vagy szedáció. A résztvevőket arra kérik, hogy végezzenek egy rövid (< 2 perces) lábpedál gyakorlatot. A vizsgálók gondoskodnak arról, hogy az MRI-vizsgálat teljes ideje (azaz klinikailag indokolt és vizsgálatspecifikus szkennelés) egyetlen napon belül ne haladja meg a 120 percet. Azok a résztvevők, akik nem rendelkeznek az ezen eljárások végrehajtásához szükséges kognitív és/vagy fizikai képességekkel, nem vesznek részt.