Muscle CrCest Muscle Fenotyping w pierwotnej chorobie mitochondrialnej

Kryteria włączenia (pacjenci z chorobą mitochondrialną):

• Mężczyźni i kobiety w wieku od 7 do 75 lat włącznie
• Podejrzenie (na podstawie obrazu klinicznego) lub pewne rozpoznanie genetycznej choroby mitochondrialnej (tj. mutacje genetyczne w składnikach mitochondrialnego łańcucha oddechowego i/lub mutacje genetyczne, które mogą wpływać na czynność mitochondriów)
• Klinicznie kwalifikuje się do MRI dolnej części nogi. Przeprowadzamy kliniczne skany MRI nóg pacjentów z określoną chorobą mitochondrialną pod kątem wskazań obejmujących osłabienie i zmęczenie mięśni.
• Zdolność do wykonywania ćwiczenia submaksymalnego zgięcia grzbietowego kostki podczas badania MRI

Kryteria włączenia (zdrowe kontrole):

• Mężczyźni i kobiety w wieku od 7 do 75 lat włącznie
• Zdolność do wykonywania ćwiczenia submaksymalnego zgięcia grzbietowego kostki podczas badania MRI

Kryteria włączenia (podlegające ocenie zdrowe kontrole i przypadki do analizy danych):

• Uwaga: połączymy zakodowane zestawy danych z Institutional Review Board (IRB) nr 15-012445, IRB nr 16-013364 i IRB nr 08-006177 z danymi z tego badania w ramach naszego planu analizy danych.
• Pełna i możliwa do oceny zdrowa kontrola i przypadki z IRB #15-012445, IRB #16-013364 i IRB #08-006177

Kryteria wykluczenia (pacjenci z chorobą mitochondrialną i zdrowa grupa kontrolna):

• W ocenie badacza brak możliwości pełnego przestrzegania procedur badawczych
• Aktywne nadużywanie alkoholu i/lub substancji odurzających, w tym palenie tytoniu
• rozrusznik serca; wszelkie medyczne lub niemedyczne urządzenia/implanty na bazie metalu; jakikolwiek nieusuwalny przedmiot na bazie metalu (np. kolczyki w ciele, biżuteria itp.)
• Każda historia urazu wewnątrzgałkowego lub fragmentu na oczodole lub wokół niego, którego nie można usunąć za pomocą oceny radiologicznej
• Każda historia ran po kulach, odłamkach lub kłutych, których nie można usunąć za pomocą oceny radiologicznej
• Przeszłe lub obecne zatrudnienie związane (lub narażenie na działanie) szlifierki do metalu (np. na budowie)
• Klaustrofobia lub inne znane schorzenia, które mogą ulec zaostrzeniu w wyniku stresu, niepokoju lub ataków paniki wywołanych przez zamknięte przestrzenie
• Wszelkie potencjalnie zakłócające kliniczne środki kontrastowe MRI, zgodnie z przeglądem z zespołem radiologów
• Według uznania głównego badacza (PI), wszelkie schorzenia, które będą przeszkadzać lub uniemożliwiać bezpieczne ukończenie badania
• Każda uczestniczka mogąca zajść w ciążę, która jest świadomie w ciąży lub podejrzewa, że ​​jest w ciąży, zostanie usunięta z badania. (Chociaż nie ma znanych zagrożeń związanych z MRI dla kobiet w ciąży lub płodów, istnieje możliwość jeszcze nieodkrytych zagrożeń związanych z ciążą. Ponieważ nie ma bezpośrednich korzyści z uczestnictwa w tym protokole dla kobiet w ciąży, zostaną one wykluczone, aby zapewnić długoterminowe bezpieczeństwo ich i ich nienarodzonego płodu.)
• Należy zauważyć, że w przypadku tego protokołu uczestnicy są poinstruowani, aby leżeć nieruchomo w skanerze MRI; nie ma kontrastu ani sedacji. Uczestnicy zostaną poproszeni o wykonanie krótkiego (< 2 minut) ćwiczenia pedałowania. Badacze dopilnują, aby całkowity czas skanowania MRI (tj. skanowanie ze wskazań klinicznych i badanie specyficzne dla badania) nie przekroczył 120 minut w ciągu jednego dnia. Uczestnicy, którzy nie posiadają zdolności poznawczych i/lub fizycznych do wykonania tych procedur, nie zostaną uwzględnieni.