遺伝的リスクの早期発見 (EDGE)

ACMG (American College of Medical Genetics and Genomics) からの現在の診療ガイドラインは、がん素因評価のための紹介指標を提供しています。 乳がん、卵巣がん、結腸がん、またはその他のがんの遺伝的リスクが高い患者を特定することは、個人の健康管理にとって重要な臨床的影響をもたらしますが、いくつかのレベルで障壁をテストするために遺伝的リスクが特定されないことがよくあります。 医療提供者レベルでの障壁には、リスク認識、患者の紹介、および従来の検査パラダイムでカウンセリングを提供する遺伝専門家の利用可能性が不十分であることが含まれます。 患者レベルでの障害には、検査の利用可能性と利点に対する理解不足、および検査サービスへの不十分なアクセスが含まれます。 適切なゲノム検査とフォローアップ ケアを運用中の医療システムに最適に実装する方法はわかっていません。 コミュニケーション、臨床フロー、報告可能な行動、および情報とサポートの伝達の問題は非常に重要であり、ゲノム検査に含まれる新しい情報に対応するために変化し、成長しなければなりません。 これまでの実装プロセスの研究は、多くの場合、システムレベルではなく、最適な条件下で、リソースの豊富な施設で実施されてきました。 目的は次のとおりです。

1. がんの家族歴または個人歴があるプライマリ ケア クリニックの集団のメンバーを特定し、リスクの高い個人にがん感受性変異の遺伝子検査を無作為化試験で受けさせるための 2 つの戦略の有効性と実装を比較します。 2 つの方法は次のとおりです。 1) ポイント オブ ケア (POC) アプローチ: 25 歳以上のすべての患者に、がんの家族歴/個人歴に関するタブレット ベースのスクリーニングが提供されます。 2) 患者の直接関与 (DPE): 診療所の母集団の 25 歳以上のすべての個人に手紙が送られ、癌の家族/個人歴のスクリーニングのために Web サイトにアクセスするように勧められます。 どちらの戦略でも、リスクが高いと判断された人は、遺伝子検査に関するオンライン教育を受け、ウェブベースのプラットフォームを通じてそのような検査を受けるよう招待されます。 結果は、スクリーニングを完了するアクティブなクリニックの患者集団の割合と、テストを受けるアクティブなクリニックの患者集団の割合になります。

   仮説 1: DPE スクリーニングでは、POC スクリーニングと比較して、家族性がんリスクをスクリーニングする活動中の患者の割合が高くなる。

   仮説 2: スクリーニングされた患者の中で、POC 患者は DPE と比較してより高い割合でテストされた患者を生み出します。

2. プライマリ ケア クリニック全体でのがんリスクのゲノム検査の実施中および実施後の臨床フローおよび相互作用の変化、問題、および非効率性を特定します。
3. がんリスクのゲノムスクリーニングを実施する 2 つの方法が、性別、人種/民族、社会経済的、および遺伝的リテラシーの違いを含め、利益と害、満足度、認識されたケアの質に関する患者、プロバイダー、および医療システムのリーダーの報告に与える影響を評価する.
4. 各スクリーニング戦略の価値 (費用対効果) と手頃な価格 (予算への影響) を評価します。