Detecção Precoce de Risco Genético (EDGE)

As diretrizes práticas atuais do ACMG (American College of Medical Genetics and Genomics) fornecem indicações de referência para avaliação de predisposição ao câncer. A identificação de pacientes com alto risco genético para câncer de mama, ovário, cólon ou outros tipos de câncer tem ramificações clínicas importantes para a saúde de um indivíduo, mas o risco genético geralmente não é identificado devido a barreiras de teste em vários níveis. As barreiras no nível do provedor incluem inadequações no reconhecimento de risco, encaminhamentos de pacientes e disponibilidade de profissionais de genética para fornecer aconselhamento em um paradigma de teste tradicional. As barreiras ao nível do paciente incluem a falta de compreensão da disponibilidade e benefícios do teste e acesso inadequado aos serviços de teste. Não se sabe como implementar da melhor forma os testes genômicos apropriados e os cuidados de acompanhamento em um sistema operacional de saúde. Questões de comunicação, fluxo clínico, ações reportáveis ​​e transmissão de informações e suporte são de importância crítica e devem mudar e crescer para acomodar as novas informações contidas nos testes genômicos. Até o momento, os estudos do processo de implementação foram conduzidos em instalações com muitos recursos, em condições ideais, muitas vezes não no nível do sistema. Os objetivos incluem:

1. Comparar a eficácia e a implementação de duas estratégias para identificar membros da população de uma clínica de cuidados primários com histórico familiar ou pessoal de câncer e oferecer aos indivíduos de alto risco a obtenção de testes genéticos para mutações de suscetibilidade ao câncer em um estudo randomizado. Os dois métodos são: 1) Abordagem Point of Care (POC): Uma triagem baseada em comprimidos para histórico familiar/pessoal de câncer será oferecida a todos os pacientes com 25 anos ou mais que comparecerem a uma consulta de rotina na clínica. 2) Envolvimento direto do paciente (DPE): cartas serão enviadas a todos os indivíduos com 25 anos ou mais na população de uma clínica, convidando-os a visitar um site para triagem de histórico familiar/pessoal de câncer. Em ambas as estratégias, aqueles considerados de alto risco receberão educação on-line sobre testes genéticos e um convite para obter tais testes por meio de uma plataforma baseada na web. Os resultados serão a fração da população ativa de pacientes da clínica que conclui a triagem e a fração da população ativa de pacientes da clínica que faz o teste.

   Hipótese 1: A triagem DPE resultará em uma proporção maior de pacientes ativos que rastreiam o risco de câncer familiar em comparação com a triagem POC.

   Hipótese 2: Dos pacientes rastreados, os pacientes POC produzirão uma proporção maior de pacientes testados em comparação com o DPE.

2. Identificar mudanças, problemas e ineficiências no fluxo clínico e interações durante e após a implementação de testes genômicos para risco de câncer em clínicas de atenção primária.
3. Avaliar os efeitos de dois métodos de implementação de triagem genômica para risco de câncer em relatórios de pacientes, provedores e líderes do sistema de saúde sobre benefícios e danos, satisfação, qualidade percebida do atendimento, incluindo divisões de alfabetização de gênero, racial/étnica, socioeconômica e genética .
4. Avalie o valor (custo-efetividade) e acessibilidade (impacto orçamentário) de cada estratégia de triagem.