A genetikai kockázat korai felismerése (EDGE)

Az ACMG (American College of Medical Genetics and Genomics) jelenlegi gyakorlati irányelvei beutalási indikációkat adnak a rák hajlam felméréséhez. Az emlő-, petefészek-, vastagbél- vagy más daganatos megbetegedések magas genetikai kockázatával rendelkező betegek azonosítása fontos klinikai következményekkel jár az egyén egészségügyi ellátására nézve, de a genetikai kockázatot gyakran nem azonosítják, mert több szinten tesztelik a korlátokat. A szolgáltatók szintjén az akadályok közé tartozik a kockázatfelismerés hiányosságai, a betegek beutalása és a genetikai szakemberek elérhetősége a hagyományos tesztelési paradigmában. A betegek szintjén az akadályok közé tartozik a vizsgálatok elérhetőségének és előnyeinek nem megfelelő ismerete, valamint a vizsgálati szolgáltatásokhoz való nem megfelelő hozzáférés. Nem ismert, hogy a megfelelő genomiális tesztelést és utógondozást hogyan lehet a legjobban megvalósítani egy működő egészségügyi rendszerben. A kommunikáció, a klinikai áramlás, a jelentésköteles cselekvések, valamint az információ és a támogatás továbbításának kérdései kritikus jelentőségűek, és változniuk kell és növekedniük kell, hogy alkalmazkodjanak a genomiális tesztelésben található új információkhoz. A megvalósítási folyamat eddigi tanulmányait magas erőforrásokkal rendelkező létesítményekben végezték, optimális körülmények között, gyakran nem rendszerszinten. A célok között szerepel:

1. Hasonlítsa össze a két stratégia hatékonyságát és végrehajtását egy alapellátási klinika populációjának azon tagjainak azonosítására, akiknek családjában vagy személyesen előfordult rákos megbetegedés, valamint arra, hogy a nagy kockázatú egyéneknek genetikai vizsgálatot végezzenek a rákra való fogékonyság mutációira egy randomizált vizsgálatban. A két módszer a következő: 1) Point of Care (POC) megközelítés: A rák családi/személyes anamnézisére vonatkozó tabletta alapú szűrést minden 25 éves és annál idősebb betegnek felajánlanak, aki rutinrendelésre érkezik a klinikára. 2) Közvetlen betegelvonás (DPE): Levelet küldünk a klinika lakosságának minden 25 éves vagy annál idősebb személyének, felkérve őket, hogy látogassanak meg egy weboldalt a rák családi/személyes kórtörténetének szűrésére. Mindkét stratégia esetében a magas kockázatnak kitett személyek online oktatásban részesülnek a genetikai tesztelésről, és meghívást kapnak az ilyen vizsgálatok elvégzésére egy webalapú platformon keresztül. Az eredmény az aktív klinikai betegpopuláció azon része lesz, amelyik befejezte a szűrést, és az aktív klinikai betegpopuláció azon része, amelyen átesik a vizsgálat.

   1. hipotézis: A DPE-szűrés azt eredményezi, hogy az aktív betegek nagyobb arányban szűrik a családi rákkockázatot, mint a POC-szűrés.

   2. hipotézis: A szűrt betegek közül a POC betegek nagyobb arányban produkálják a vizsgált betegeket, mint a DPE-ben.

2. Azonosítsa a klinikai folyamatban és az interakciókban bekövetkezett változásokat, problémákat és hatástalanságokat a rákkockázat genomvizsgálatának végrehajtása során és után az alapellátási klinikákon.
3. Értékelje a rákkockázati genomikai szűrés végrehajtásának két módszerének hatását a betegek, a szolgáltató és az egészségügyi rendszer vezetőjének előnyeiről és kárairól, elégedettségéről, az ellátás észlelt minőségéről szóló jelentésekre, beleértve a nemi, faji/etnikai, társadalmi-gazdasági és genetikai műveltség megosztottságát is. .
4. Értékelje az egyes szűrési stratégiák értékét (költséghatékonyságát) és megfizethetőségét (költségvetési hatás).