Früherkennung genetischer Risiken (EDGE)

Die aktuellen Praxisleitlinien des ACMG (American College of Medical Genetics and Genomics) liefern Überweisungsindikationen für die Beurteilung der Krebsprädisposition. Die Identifizierung von Patienten mit einem hohen genetischen Risiko für Brust-, Eierstock-, Dickdarm- oder andere Krebsarten hat wichtige klinische Auswirkungen auf die Gesundheitsversorgung einer Person, aber das genetische Risiko wird aufgrund von Testbarrieren auf mehreren Ebenen oft nicht identifiziert. Zu den Hindernissen auf Anbieterebene gehören Unzulänglichkeiten bei der Risikoerkennung, Patientenüberweisungen und der Verfügbarkeit von genetischem Fachpersonal zur Beratung in einem traditionellen Testparadigma. Zu den Hindernissen auf Patientenebene gehören ein unzureichendes Verständnis der Verfügbarkeit und der Vorteile von Tests und ein unzureichender Zugang zu Testdiensten. Wie man am besten geeignete genomische Tests und Nachsorge in ein funktionierendes Gesundheitssystem implementiert, ist nicht bekannt. Fragen der Kommunikation, des klinischen Ablaufs, meldepflichtiger Maßnahmen und der Übermittlung von Informationen und Unterstützung sind von entscheidender Bedeutung und müssen sich ändern und wachsen, um die neuen Informationen aufzunehmen, die in Genomtests enthalten sind. Bisherige Studien zum Implementierungsprozess wurden in hoch ausgestatteten Einrichtungen unter optimalen Bedingungen durchgeführt, oft nicht auf Systemebene. Zu den Zielen gehören:

1. Vergleichen Sie die Wirksamkeit und Umsetzung von zwei Strategien zur Identifizierung von Mitgliedern der Population einer Klinik für Primärversorgung, die eine familiäre oder persönliche Vorgeschichte von Krebs haben, und bieten Sie Personen mit hohem Risiko an, in einer randomisierten Studie Gentests auf Mutationen für Krebsanfälligkeit zu erhalten. Die beiden Methoden sind: 1) Point-of-Care (POC)-Ansatz: Allen Patienten ab 25 Jahren, die zu einem Routinetermin in die Klinik kommen, wird ein Tablet-basiertes Screening für familiäre/persönliche Krebserkrankungen angeboten. 2) Direktes Patientenengagement (DPE): An alle Personen ab 25 Jahren in einer Klinik werden Briefe verschickt, in denen sie eingeladen werden, eine Website zum Screening auf familiäre/persönliche Krebserkrankungen zu besuchen. Bei beiden Strategien erhalten diejenigen, die als Hochrisikopatienten eingestuft wurden, eine Online-Schulung über Gentests und eine Einladung, solche Tests über eine webbasierte Plattform zu erhalten. Die Ergebnisse sind der Anteil der aktiven klinischen Patientenpopulation, der das Screening abschließt, und der Anteil der aktiven klinischen Patientenpopulation, der getestet wird.

   Hypothese 1: Das DPE-Screening wird im Vergleich zum POC-Screening zu einem höheren Anteil aktiver Patienten führen, die auf familiäres Krebsrisiko screenen.

   Hypothese 2: Von den gescreenten Patienten werden POC-Patienten im Vergleich zu DPE einen höheren Anteil an getesteten Patienten hervorbringen.

2. Identifizieren Sie Änderungen, Probleme und Ineffizienzen im klinischen Ablauf und in den Interaktionen während und nach der Implementierung von Genomtests auf Krebsrisiken in Kliniken der Grundversorgung.
3. Bewerten Sie die Auswirkungen von zwei Methoden zur Implementierung des genomischen Screenings auf das Krebsrisiko auf Berichte von Patienten, Anbietern und Gesundheitssystemleitern über Nutzen und Schaden, Zufriedenheit, wahrgenommene Versorgungsqualität, einschließlich geschlechtsspezifischer, rassischer / ethnischer, sozioökonomischer und genetischer Unterschiede .
4. Bewerten Sie den Wert (Kosteneffizienz) und Erschwinglichkeit (Auswirkung auf das Budget) jeder Screening-Strategie.