Tidlig påvisning av genetisk risiko (EDGE)

Gjeldende retningslinjer for praksis fra ACMG (American College of Medical Genetics and Genomics) gir henvisningsindikasjoner for vurdering av kreftdisposisjon. Identifisering av pasienter med høy genetisk risiko for bryst-, eggstokk-, tykktarms- eller andre kreftformer har viktige kliniske konsekvenser for en persons helsevesen, men genetisk risiko hvis ofte ikke identifiseres på grunn av testbarrierer på flere nivåer. Barrierer på leverandørnivå inkluderer utilstrekkelighet i risikogjenkjenning, pasienthenvisninger og tilgjengelighet av genetiske fagpersoner for å gi rådgivning i et tradisjonelt testparadigme. Barrierer på pasientnivå inkluderer dårlig forståelse av tilgjengeligheten og fordelene ved testing og utilstrekkelig tilgang til testtjenester. Hvordan man best implementerer hensiktsmessig genomisk testing og oppfølging i et operativt helsevesen er ikke kjent. Spørsmål om kommunikasjon, klinisk flyt, rapporterbare handlinger og overføring av informasjon og støtte er av avgjørende betydning, og må endres og vokse for å imøtekomme den nye informasjonen i genomisk testing. Studier til dags dato av implementeringsprosessen har blitt utført i anlegg med høye ressurser, under optimale forhold, ofte ikke på systemnivå. Mål inkluderer:

1. Sammenlign effektiviteten og implementeringen av to strategier for å identifisere medlemmer av en primærhelseklinikk som har en familie eller personlig historie med kreft og tilby høyrisikoindivider å få genetisk testing for kreftfølsomhetsmutasjoner i en randomisert studie. De to metodene er: 1) Point of Care (POC)-tilnærming: En nettbrettbasert screening for familie/personlig historie med kreft vil bli tilbudt alle pasienter fra 25 år og oppover som kommer til en rutinemessig avtale på klinikken. 2) Direkte pasientengasjement (DPE): Brev vil bli sendt til alle personer i alderen 25 år og eldre i en klinikkbefolkning, der de inviteres til å besøke et nettsted for screening for familie/personlig krefthistorie. I begge strategiene vil de som er fast bestemt på å være høyrisiko motta nettbasert opplæring om genetisk testing og en invitasjon til å få slik testing gjennom en nettbasert plattform. Utfall vil være brøkdelen av den aktive klinikkens pasientpopulasjon som fullfører screening og brøkdelen av den aktive klinikkens pasientpopulasjon som gjennomgår testing.

   Hypotese 1: DPE-screening vil resultere i en høyere andel aktive pasienter som screener for familiær kreftrisiko sammenlignet med POC-screening.

   Hypotese 2: Av screenede pasienter vil POC-pasienter produsere en høyere andel testede pasienter sammenlignet med DPE.

2. Identifisere endringer, problemer og ineffektivitet i klinisk flyt og interaksjoner under og etter implementering av genomisk testing for kreftrisiko på tvers av primærhelseklinikker.
3. Evaluer effekten av to metoder for implementering av genomisk screening for kreftrisiko på pasient-, leverandør- og helsesystemleders rapporter om fordeler og skader, tilfredshet, opplevd kvalitet på omsorgen, inkludert på tvers av kjønn, rase/etniske, sosioøkonomiske og genetiske leseferdigheter .
4. Evaluer verdien (kostnadseffektivitet) og overkommelighet (budsjettpåvirkning) av hver screeningstrategi.