Tidlig påvisning af genetisk risiko (EDGE)

Nuværende retningslinjer for praksis fra ACMG (American College of Medical Genetics and Genomics) giver henvisningsindikationer til vurdering af kræftdisposition. Identifikation af patienter med høj genetisk risiko for bryst-, ovarie-, tyktarms- eller andre kræftformer har vigtige kliniske konsekvenser for en persons sundhedspleje, men genetisk risiko, hvis den ofte ikke identificeres på grund af testbarrierer på flere niveauer. Barrierer på udbyderniveau omfatter utilstrækkelighed i risikogenkendelse, patienthenvisninger og tilgængelighed af genetiske fagfolk til at yde rådgivning i et traditionelt testparadigme. Barrierer på patientniveau omfatter dårlig forståelse af tilgængeligheden og fordelene ved test og utilstrækkelig adgang til testtjenester. Hvordan man bedst implementerer passende genomisk testning og opfølgende behandling i et fungerende sundhedsvæsen vides ikke. Spørgsmål om kommunikation, klinisk flow, rapporteringspligtige handlinger og transmission af information og støtte er af afgørende betydning, og skal ændres og vokse for at imødekomme den nye information indeholdt i genomisk testning. Undersøgelser til dato af implementeringsprocessen er blevet udført i faciliteter med høje ressourcer, under optimale forhold, ofte ikke på systemniveau. Mål inkluderer:

1. Sammenlign effektiviteten og implementeringen af ​​to strategier til at identificere medlemmer af en primær kliniks befolkning, som har en familie eller personlig historie med kræft, og tilbyde højrisikopersoner at opnå genetisk testning for kræftmodtagelighedsmutationer i et randomiseret forsøg. De to metoder er: 1) Point of Care (POC) tilgang: En tablet-baseret screening for familie/personlig kræfthistorie vil blive tilbudt alle patienter fra 25 år og opefter, der kommer til en rutinemæssig aftale på klinikken. 2) Direct Patient Engagement (DPE): Breve vil blive sendt til alle personer på 25 år og ældre i en kliniks befolkning, hvor de inviteres til at besøge et websted til screening for familie/personlige kræfthistorier. I begge strategier vil de, der er fast besluttet på at være højrisiko, modtage online undervisning om genetisk testning og en invitation til at opnå en sådan test via en webbaseret platform. Resultaterne vil være den del af den aktive klinikpatientpopulation, der fuldfører screening, og den del af den aktive klinikpatientpopulation, der gennemgår testning.

   Hypotese 1: DPE-screening vil resultere i en højere andel af aktive patienter, der screener for familiær cancerrisiko sammenlignet med POC-screening.

   Hypotese 2: Af screenede patienter vil POC-patienter producere en højere andel af testede patienter sammenlignet med DPE.

2. Identificere ændringer, problemer og ineffektivitet i klinisk flow og interaktioner under og efter implementeringen af ​​genomisk testning for kræftrisiko på tværs af primære klinikker.
3. Evaluer virkningerne af to metoder til implementering af genomisk screening for kræftrisiko på patienter, udbydere og sundhedssystemledere rapporter om fordele og skader, tilfredshed, oplevet kvalitet af pleje, herunder på tværs af køn, race/etniske, socioøkonomiske og genetiske læsefærdighedskløfter .
4. Evaluer værdien (omkostningseffektivitet) og overkommelighed (budgetpåvirkning) af hver screeningsstrategi.