Včasná detekce genetického rizika (EDGE)

Současné praktické pokyny od ACMG (American College of Medical Genetics and Genomics) poskytují doporučení pro hodnocení predispozice k rakovině. Identifikace pacientů s vysokým genetickým rizikem rakoviny prsu, vaječníků, tlustého střeva nebo jiných druhů rakoviny má důležité klinické důsledky pro zdravotní péči jednotlivce, ale genetické riziko, pokud často není identifikováno kvůli bariérám testování na několika úrovních. Překážky na úrovni poskytovatelů zahrnují nedostatky v rozpoznávání rizik, doporučení pacientů a dostupnost genetických odborníků, kteří by poskytovali poradenství v tradičním testovacím paradigmatu. Mezi bariéry na úrovni pacienta patří špatné pochopení dostupnosti a výhod testování a nedostatečný přístup k testovacím službám. Jak nejlépe implementovat vhodné genomické testování a následnou péči do operačního systému zdravotní péče, není známo. Otázky komunikace, klinického toku, činností podléhajících hlášení a přenosu informací a podpory mají zásadní význam a musí se měnit a růst, aby se přizpůsobily novým informacím obsaženým v genomickém testování. Dosavadní studie procesu implementace byly provedeny ve vysoce vybavených zařízeních za optimálních podmínek, často ne na systémové úrovni. Mezi cíle patří:

1. Porovnejte účinnost a implementaci dvou strategií pro identifikaci členů populace kliniky primární péče, kteří mají rodinnou nebo osobní anamnézu rakoviny, a nabízí vysoce rizikovým jedincům získání genetického testování na mutace náchylnosti k rakovině v randomizované studii. Jedná se o tyto dvě metody: 1) Přístup Point of Care (POC): Všem pacientům ve věku 25 let a starším, kteří přicházejí na rutinní schůzku na klinice, bude nabídnut tabletový screening na rodinnou/osobní anamnézu rakoviny. 2) Direct Patient Engagement (DPE): Všem jednotlivcům ve věku 25 let a starším v populaci kliniky budou zaslány dopisy s pozváním k návštěvě webové stránky pro screening rodinné/osobní anamnézy rakoviny. V obou strategiích získají osoby, které jsou určeny jako vysoce rizikové, on-line vzdělávání o genetickém testování a pozvání k získání takového testování prostřednictvím webové platformy. Výsledky budou představovat část populace aktivních klinických pacientů, která dokončí screening, a část populace aktivních klinických pacientů, která podstoupí testování.

   Hypotéza 1: Screening DPE bude mít za následek vyšší podíl aktivních pacientů, kteří budou provádět screening na familiární riziko rakoviny ve srovnání se screeningem POC.

   Hypotéza 2: Ze screenovaných pacientů budou pacienti s POC produkovat vyšší podíl testovaných pacientů ve srovnání s DPE.

2. Identifikujte změny, problémy a neefektivitu v klinickém toku a interakcích během a po implementaci genomického testování rizika rakoviny napříč klinikami primární péče.
3. Vyhodnoťte účinky dvou metod implementace genomického screeningu rizika rakoviny na zprávy pacientů, poskytovatelů a vedoucích zdravotnického systému o přínosech a škodách, spokojenosti, vnímané kvalitě péče, včetně rozdílů mezi genderovou, rasovou/etnickou, socioekonomickou a genetickou gramotností .
4. Vyhodnoťte hodnotu (nákladovou efektivitu) a cenovou dostupnost (dopad na rozpočet) každé screeningové strategie.