Détection Précoce du Risque Génétique (EDGE)

Les directives de pratique actuelles de l'ACMG (American College of Medical Genetics and Genomics) fournissent des indications de référence pour l'évaluation de la prédisposition au cancer. L'identification des patients présentant un risque génétique élevé de cancer du sein, de l'ovaire, du côlon ou d'autres cancers a des ramifications cliniques importantes pour les soins de santé d'un individu, mais le risque génétique est souvent non identifié en raison des obstacles aux tests à plusieurs niveaux. Les obstacles au niveau des prestataires comprennent des insuffisances dans la reconnaissance des risques, l'orientation des patients et la disponibilité de professionnels de la génétique pour fournir des conseils dans un paradigme de test traditionnel. Les obstacles au niveau du patient comprennent une mauvaise compréhension de la disponibilité et des avantages du dépistage et un accès inadéquat aux services de dépistage. On ne sait pas comment mettre en œuvre au mieux les tests génomiques et les soins de suivi appropriés dans un système de santé opérationnel. Les questions de communication, de flux clinique, d'actions à signaler et de transmission d'informations et de soutien sont d'une importance cruciale et doivent changer et se développer pour s'adapter aux nouvelles informations contenues dans les tests génomiques. À ce jour, les études sur le processus de mise en œuvre ont été menées dans des établissements à ressources élevées, dans des conditions optimales, souvent pas au niveau du système. Les objectifs incluent :

1. Comparer l'efficacité et la mise en œuvre de deux stratégies pour identifier les membres de la population d'une clinique de soins primaires qui ont des antécédents familiaux ou personnels de cancer et proposer aux personnes à haut risque d'obtenir des tests génétiques pour les mutations de susceptibilité au cancer dans un essai randomisé. Les deux méthodes sont : 1) Approche au point de service : un dépistage sur tablette des antécédents familiaux/personnels de cancer sera proposé à tous les patients âgés de 25 ans et plus se présentant pour un rendez-vous de routine à la clinique. 2) Engagement direct des patients (DPE) : Des lettres seront envoyées à toutes les personnes âgées de 25 ans et plus dans la population d'une clinique, les invitant à visiter un site Web pour le dépistage des antécédents familiaux/personnels de cancer. Dans les deux stratégies, les personnes jugées à haut risque recevront une formation en ligne sur les tests génétiques et une invitation à obtenir ces tests via une plateforme Web. Les résultats seront la fraction de la population de patients actifs de la clinique qui termine le dépistage et la fraction de la population de patients actifs de la clinique qui subit le test.

   Hypothèse 1 : Le dépistage par DPE se traduira par une proportion plus élevée de patients actifs dépistés pour le risque de cancer familial par rapport au dépistage POC.

   Hypothèse 2 : Parmi les patients dépistés, les patients POC produiront une proportion plus élevée de patients testés par rapport aux DPE.

2. Identifiez les changements, les problèmes et les inefficacités dans le flux clinique et les interactions pendant et après la mise en œuvre des tests génomiques pour le risque de cancer dans les cliniques de soins primaires.
3. Évaluer les effets de deux méthodes de mise en œuvre du dépistage génomique du risque de cancer sur les rapports des patients, des prestataires et des dirigeants du système de santé sur les avantages et les inconvénients, la satisfaction, la qualité perçue des soins, y compris entre les sexes, les différences raciales/ethniques, socioéconomiques et génétiques .
4. Évaluer la valeur (coût-efficacité) et l'abordabilité (impact budgétaire) de chaque stratégie de dépistage.