Tidig upptäckt av genetisk risk (EDGE)

Aktuella riktlinjer från ACMG (American College of Medical Genetics and Genomics) ger remissindikationer för bedömning av cancerpredisposition. Att identifiera patienter med hög genetisk risk för bröst-, äggstocks-, tjocktarmscancer eller andra cancerformer har viktiga kliniska konsekvenser för en individs hälsovård, men genetisk risk om den ofta inte identifieras på grund av testbarriärer på flera nivåer. Hinder på leverantörsnivå inkluderar otillräcklighet i riskigenkänning, patientremisser och tillgång till genetiska specialister för att ge rådgivning i ett traditionellt testparadigm. Hinder på patientnivå inkluderar dålig förståelse för tillgängligheten och fördelarna med testning och otillräcklig tillgång till testtjänster. Hur man bäst implementerar lämplig genomisk testning och uppföljningsvård i ett fungerande hälso- och sjukvårdssystem är inte känt. Frågor om kommunikation, kliniskt flöde, rapporteringsbara åtgärder och överföring av information och stöd är av avgörande betydelse, och måste förändras och växa för att tillgodose den nya informationen som ingår i genomisk testning. Hittills har studier av implementeringsprocessen genomförts i anläggningar med hög resurser, under optimala förhållanden, ofta inte på systemnivå. Målen inkluderar:

1. Jämför effektiviteten och implementeringen av två strategier för att identifiera medlemmar av en primärvårdskliniks befolkning som har en familje- eller personlig historia av cancer och erbjuda högriskindivider att få genetiska tester för cancerkänslighetsmutationer i en randomiserad studie. De två metoderna är: 1) Point of Care (POC) tillvägagångssätt: En tablettbaserad screening för familje/personlig historia av cancer kommer att erbjudas till alla patienter från 25 år och uppåt som kommer in för ett rutinmässigt möte på kliniken. 2) Direct Patient Engagement (DPE): Brev kommer att skickas till alla individer i åldern 25 år och äldre i en kliniks befolkning, där de bjuds in att besöka en webbplats för screening för familje-/personlig historia av cancer. I båda strategierna kommer de som bedöms vara högrisk att få onlineutbildning om genetiska tester och en inbjudan att erhålla sådana tester via en webbaserad plattform. Resultaten kommer att vara den del av den aktiva klinikpatientpopulationen som slutför screening och den del av den aktiva klinikpatientpopulationen som genomgår testning.

   Hypotes 1: DPE-screening kommer att resultera i en högre andel aktiva patienter som screenar för familjär cancerrisk jämfört med POC-screening.

   Hypotes 2: Av screenade patienter kommer POC-patienter att producera en högre andel testade patienter jämfört med DPE.

2. Identifiera förändringar, problem och ineffektivitet i kliniskt flöde och interaktioner under och efter genomförandet av genomiska tester för cancerrisk över primärvårdskliniker.
3. Utvärdera effekterna av två metoder för implementering av genomisk screening för cancerrisk på patient-, vårdgivare och hälsosystemledares rapporter om fördelar och skador, tillfredsställelse, upplevd kvalitet på vården, inklusive kön, ras/etnisk, socioekonomisk och genetisk läskunnighet .
4. Utvärdera värdet (kostnadseffektivitet) och överkomlighet (budgeteffekt) för varje screeningstrategi.