Wczesne wykrywanie ryzyka genetycznego (EDGE)

Aktualne wytyczne praktyki ACMG (American College of Medical Genetics and Genomics) zawierają wskazania do skierowania na ocenę predyspozycji do raka. Identyfikacja pacjentów z wysokim ryzykiem genetycznym raka piersi, jajnika, okrężnicy lub innych nowotworów ma ważne konsekwencje kliniczne dla indywidualnej opieki zdrowotnej, ale ryzyko genetyczne często nie jest identyfikowane z powodu barier testowych na kilku poziomach. Bariery na poziomie świadczeniodawcy obejmują niedociągnięcia w rozpoznawaniu ryzyka, skierowaniach pacjentów i dostępności specjalistów genetycznych do udzielania porad w tradycyjnym paradygmacie testowania. Bariery na poziomie pacjenta obejmują słabe zrozumienie dostępności i korzyści płynących z badań oraz nieodpowiedni dostęp do usług badawczych. Nie wiadomo, jak najlepiej wdrożyć odpowiednie badania genomiczne i dalszą opiekę w działającym systemie opieki zdrowotnej. Kwestie komunikacji, przepływu klinicznego, działań podlegających raportowaniu oraz przekazywania informacji i wsparcia mają kluczowe znaczenie i muszą się zmieniać i rozwijać, aby uwzględnić nowe informacje zawarte w testach genomicznych. Dotychczasowe badania procesu wdrożeniowego były prowadzone w obiektach o dużym zasobie, w optymalnych warunkach, często nie na poziomie systemowym. Cele obejmują:

1. Porównaj skuteczność i wdrożenie dwóch strategii identyfikacji członków populacji kliniki podstawowej opieki zdrowotnej, którzy mają rodzinną lub osobistą historię raka i oferowania osobom wysokiego ryzyka uzyskania badań genetycznych pod kątem mutacji podatności na raka w randomizowanym badaniu. Dwie metody to: 1) Podejście Point of Care (POC): oparte na tabletach badanie przesiewowe w kierunku rodzinnej/osobistej historii raka zostanie zaoferowane wszystkim pacjentom w wieku 25 lat i starszym, zgłaszającym się na rutynową wizytę w klinice. 2) Bezpośrednie zaangażowanie pacjentów (DPE): Do wszystkich osób w wieku 25 lat i starszych w populacji kliniki zostaną wysłane listy z zaproszeniem do odwiedzenia strony internetowej w celu zbadania rodzinnej/osobistej historii raka. W obu strategiach osoby uznane za osoby wysokiego ryzyka otrzymają edukację online na temat testów genetycznych oraz zaproszenie do przeprowadzenia takich testów za pośrednictwem platformy internetowej. Wynikiem będzie ułamek aktywnej populacji pacjentów kliniki, która zakończy badania przesiewowe oraz ułamek aktywnej populacji pacjentów kliniki, która przechodzi testy.

   Hipoteza 1: Badania przesiewowe DPE doprowadzą do większego odsetka aktywnych pacjentów, którzy będą badani pod kątem rodzinnego ryzyka raka w porównaniu z badaniami przesiewowymi POC.

   Hipoteza 2: Spośród pacjentów poddanych badaniu przesiewowemu pacjenci POC będą generować wyższy odsetek badanych pacjentów w porównaniu z pacjentami DPE.

2. Zidentyfikuj zmiany, problemy i nieefektywności w przepływie klinicznym i interakcjach w trakcie i po wdrożeniu testów genomowych pod kątem ryzyka raka w klinikach podstawowej opieki zdrowotnej.
3. Ocena wpływu dwóch metod wdrażania genomicznych badań przesiewowych pod kątem ryzyka raka na raporty pacjentów, świadczeniodawców i liderów systemu opieki zdrowotnej dotyczące korzyści i szkód, zadowolenia, postrzeganej jakości opieki, w tym podziałów płciowych, rasowych/etnicznych, społeczno-ekonomicznych i genetycznych .
4. Oceń wartość (opłacalność) i przystępność cenową (wpływ na budżet) każdej strategii badań przesiewowych.