遗传风险的早期检测 (EDGE)
实施月球：向公众进行基因组测试
研究概览
详细说明
ACMG（美国医学遗传学和基因组学学院）的现行实践指南为癌症易感性评估提供了转诊指征。 识别出患有乳腺癌、卵巢癌、结肠癌或其他癌症的高遗传风险患者对个人的医疗保健具有重要的临床意义，但如果由于多个层面的测试障碍而经常无法识别出遗传风险。 提供者层面的障碍包括风险识别不足、患者转诊以及遗传专业人员在传统检测范式中提供咨询的可用性。 患者层面的障碍包括对检测的可用性和益处的了解不足，以及无法充分获得检测服务。 如何最好地在运行中的医疗保健系统中实施适当的基因组测试和后续护理尚不清楚。 沟通、临床流程、可报告的行动以及信息和支持的传输等问题至关重要，并且必须改变和发展以适应基因组测试中包含的新信息。 迄今为止，对实施过程的研究是在资源丰富的设施中、在最佳条件下进行的，通常不是在系统层面。 目标包括：
比较两种策略的有效性和实施情况，以确定初级保健诊所人群中有癌症家族史或个人史的成员，并在随机试验中为高危个体提供癌症易感性突变基因检测。 这两种方法是：1) 护理点 (POC) 方法：将向所有 25 岁及即将到诊所进行常规预约的患者提供基于平板电脑的癌症家族/个人病史筛查。 2) 直接患者参与 (DPE)：将向诊所人口中所有 25 岁及以上的个人发送信件，邀请他们访问网站以筛查家族/个人癌症史。 在这两种策略中，那些被确定为高风险的人将接受有关基因检测的在线教育，并受邀通过基于网络的平台进行此类检测。 结果将是完成筛查的活跃门诊患者群体的比例和接受检测的活跃门诊患者群体的比例。
假设 1：与 POC 筛查相比，DPE 筛查将导致更高比例的活跃患者筛查家族性癌症风险。
假设 2：在筛查患者中，与 DPE 相比，POC 患者将产生更高比例的检测患者。
- 在跨初级保健诊所实施癌症风险基因组检测期间和之后，确定临床流程和交互中的变化、问题和低效率。
- 评估两种实施癌症风险基因组筛查的方法对患者、提供者和卫生系统领导报告的益处和危害、满意度、感知护理质量的影响，包括跨性别、种族/民族、社会经济和遗传素养鸿沟.
- 评估每个筛选策略的价值（成本效益）和可负担性（预算影响）。
研究类型
注册 (实际的)
阶段
- 不适用
联系人和位置
学习地点
-
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Montana
-
Billings、Montana、美国、59101
- Billings Clinic
-
-
Washington
-
Tacoma、Washington、美国、98405
- MultiCare Health System
-
-
参与标准
资格标准
适合学习的年龄
接受健康志愿者
描述
患者的纳入标准：
- 25 岁或以上
- 参与诊所的活跃患者（在过去 12 个月内至少来过一次）
- 舒适的英语阅读和写作
排除标准：
- 不符合纳入标准者。
学习计划
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：预防
- 分配：随机化
- 介入模型：并行分配
- 屏蔽：无（打开标签）
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
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实验性的：护理点
对于护理点 (POC) 部门的诊所，患者来到诊所进行初级保健提供者的例行就诊时，我们会与他们进行接触。
我们将在候诊室使用电子平板电脑筛查患者的家族癌症风险，或者在远程医疗就诊的情况下，在就诊前通过电话联系进行筛查。
被确定为高风险的患者将接受一组遗传性癌症的基因检测。
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研究干预涉及让患者完成家族性癌症风险评估调查。
那些被发现处于高风险中的人将接受一组遗传性癌症的基因检测。
将创建一个“previvor”计划，以帮助患者及其提供者完成对已识别出突变的患者的适当随访。
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实验性的：患者直接参与
对于直接患者参与 (DPE) 部门的诊所，将通过审查诊所记录来识别患者，以创建“活跃”患者名单（即过去一年曾就诊过的患者）。
我们将通过邮寄和电子邮件联系患者，以提供在线风险筛查工具的链接。
患者外展与特定就诊无关，在线筛查可以随时完成。
被确定为高风险的患者将接受一组遗传性癌症的基因检测。
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研究干预涉及让患者完成家族性癌症风险评估调查。
那些被发现处于高风险中的人将接受一组遗传性癌症的基因检测。
将创建一个“previvor”计划，以帮助患者及其提供者完成对已识别出突变的患者的适当随访。
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无干预：利益相关者访谈和调查
患者、提供者和诊所负责人的样本将在整个研究的几个阶段进行评估——基线和随访。
我们将使用混合方法，包括定量评估（调查）和定性评估（访谈）。
基线评估将提供有关患者群体和当前诊所运作的初步数据，并有助于实施规划。
最终评估将提供对患者、提供者和诊所领导者因实施而发生的变化的估计。
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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筛查率
大体时间：1年
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完成筛查的活跃诊所患者群体的比例
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1年
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测试率
大体时间：1年
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完成基因检测的活跃临床患者群体的比例。
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1年
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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每个参与策略的总成本
大体时间：2年
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此结果是每个参与策略的总成本，扩展到包含 100,000 名患者的医疗保健系统。
从卫生系统的角度来看，总成本是两年内计划成本和员工成本的总和，以美元为单位。
从有限的社会角度来看，成本除了卫生系统成本之外还包括患者成本。
总成本将用于下面的增量成本计算。
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2年
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比较两种参与策略时的增量成本
大体时间：2年
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这一结果是初级保健中遗传性癌症基因筛查和检测的基于人群的风险评估的两种不同参与策略的比较（增量）成本。
上面的结果 3 列出了每个组的总成本。
增量成本是 DPE 臂与 POC 臂进行比较时总成本的差异（DPE 减去 POC）。
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2年
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医疗保健系统 A 的筛查和检测率
大体时间：2年
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该表显示了研究中进行的筛查和测试的百分比（即比例）。
还列出了筛查的患者人数和测试的人数，但由于分母不同，结果 6 的结果将基于按比例缩放到拥有 100,000 名患者的理论医疗保健系统。
然后，该信息将与拥有 100,000 名患者的医疗保健系统的增量成本（结果 4）一起使用，以确定结果 7 中提出的增量成本效益比 (ICER)。
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2年
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筛查增量患者；增加测试的患者
大体时间：2年
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该结果是两种不同参与策略在筛查和测试结果中的比较（增量）差异。
每组筛查和测试的患者总数如上文结果 5 所示。
然后，将这些结果的比例扩展到包含 100,000 名患者的医疗保健系统，并通过比较 DPE 组与 POC 组（DPE 减去 POC）来计算增量差异。
为了使该组件与结果 4 中给出的包含 100,000 名患者的医疗保健系统的成本兼容，必须将数字扩展到包含 100,000 名患者的医疗保健系统，以便计算 ICER（结果 7）。
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2年
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每名筛查患者的增量成本效益比 (ICER)；每个接受测试的患者的增量成本效益比
大体时间：2年
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这个结果就是增量成本效益比（ICER）。
ICER 估计 DPE 策略相对于 POC 策略（DPE 减去 POC）的成本是多少，以将结果测量提高 1 个单位（在这种情况下，筛查了一名额外的患者或测试了一名额外的患者）。
ICER 的计算方法是使用成本差异（结果 4）除以结果差异（结果 6）。
当分子为正且分母为负时（用于筛选），一般做法是声明第二个策略（本例中为 DPE）被第一个策略（标准，本例中为 POC）“支配” ）。
负面的 ICER 可能会被误解，因此有必要进行澄清。
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2年
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合作者和调查者
调查人员
- 首席研究员：Elizabeth M Swisher, MD、University of Washington
研究记录日期
研究主要日期
学习开始 (实际的)
初级完成 (实际的)
研究完成 (实际的)
研究注册日期
首次提交
首先提交符合 QC 标准的
首次发布 (实际的)
研究记录更新
最后更新发布 (估计的)
上次提交的符合 QC 标准的更新
最后验证
更多信息
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