Rilevazione precoce del rischio genetico (EDGE)

Le attuali linee guida pratiche dell'ACMG (American College of Medical Genetics and Genomics) forniscono indicazioni di riferimento per la valutazione della predisposizione al cancro. Identificare i pazienti con un alto rischio genetico di cancro al seno, alle ovaie, al colon o ad altri tumori ha importanti implicazioni cliniche per l'assistenza sanitaria di un individuo, ma il rischio genetico se spesso non viene identificato a causa delle barriere di test a diversi livelli. Le barriere a livello di fornitore includono inadeguatezze nel riconoscimento del rischio, rinvii dei pazienti e disponibilità di professionisti genetici per fornire consulenza in un paradigma di test tradizionale. Le barriere a livello del paziente includono una scarsa comprensione della disponibilità e dei vantaggi dei test e un accesso inadeguato ai servizi di test. Non è noto come implementare al meglio test genomici appropriati e cure di follow-up in un sistema sanitario operativo. Le questioni di comunicazione, flusso clinico, azioni segnalabili e trasmissione di informazioni e supporto sono di importanza critica e devono cambiare e crescere per accogliere le nuove informazioni contenute nei test genomici. Gli studi fino ad oggi del processo di implementazione sono stati condotti in strutture con risorse elevate, in condizioni ottimali, spesso non a livello di sistema. Gli obiettivi includono:

1. Confronta l'efficacia e l'implementazione di due strategie per identificare i membri della popolazione di una clinica di assistenza primaria che hanno una storia familiare o personale di cancro e offrire agli individui ad alto rischio di ottenere test genetici per le mutazioni di suscettibilità al cancro in uno studio randomizzato. I due metodi sono: 1) Approccio Point of Care (POC): a tutti i pazienti di età pari o superiore a 25 anni che si presentano per un appuntamento di routine presso la clinica verrà offerto uno screening basato su tablet per la storia familiare/personale di cancro. 2) Coinvolgimento diretto del paziente (DPE): saranno inviate lettere a tutte le persone di età pari o superiore a 25 anni nella popolazione di una clinica, invitandole a visitare un sito Web per lo screening per la storia familiare/personale del cancro. In entrambe le strategie, quelli determinati ad essere ad alto rischio riceveranno formazione online sui test genetici e un invito a ottenere tali test attraverso una piattaforma basata sul web. Gli esiti saranno la frazione della popolazione di pazienti clinici attivi che completa lo screening e la frazione della popolazione di pazienti clinici attivi che viene sottoposta a test.

   Ipotesi 1: lo screening DPE si tradurrà in una percentuale maggiore di pazienti attivi sottoposti a screening per il rischio di cancro familiare rispetto allo screening POC.

   Ipotesi 2: dei pazienti sottoposti a screening, i pazienti POC produrranno una percentuale maggiore di pazienti testati rispetto ai pazienti DPE.

2. Identificare i cambiamenti, i problemi e le inefficienze nel flusso clinico e nelle interazioni durante e dopo l'implementazione dei test genomici per il rischio di cancro nelle cliniche di assistenza primaria.
3. Valutare gli effetti di due metodi di implementazione dello screening genomico per il rischio di cancro sui rapporti di pazienti, fornitori e leader del sistema sanitario su benefici e danni, soddisfazione, qualità percepita dell'assistenza, comprese le differenze di genere, razziali/etniche, socioeconomiche e di alfabetizzazione genetica .
4. Valutare il valore (efficacia in termini di costi) e l'accessibilità (impatto sul budget) di ciascuna strategia di screening.