ムコ多糖症患者の眼症状
2021年2月22日 更新者：Shrouk Shaban Bakr
ムコ多糖症 (MPS) は、リソソーム酵素の遺伝的欠陥によって引き起こされる一連の疾患で、グリコサミノグリカンの広範な細胞内および細胞外蓄積を引き起こします(1,2)。
それらは、酵素欠損および全身症状に従って細分され、MPS IH (ハーラー)(3)、MPS IS (シャイエ)、MPS IH/S (ハーラー/シェイエ)、MPS II(4,5) (ハンター)、MPS が含まれます。 III (Sanfilippo)(6) 、MPS IV (Morquio)(7,8)、MPS VI (Maroteaux-Lamy)(9)、MPS VII (Sly)(10,11)、MPS IX (Natowicz)(12)。
ムコ多糖症には、気道と呼吸の障害、骨格の奇形、知的障害と神経学的障害、心臓の異常、胃腸の問題、眼の症状など、さまざまな全身症状があります(13)。
ムコ多糖症では眼症状がよくみられ、重大な視覚障害を引き起こす可能性があります(14)。
網膜症、視神経の腫れと萎縮、高眼圧症、緑内障と同様に、さまざまな重症度の角膜混濁が頻繁に見られます(14)。
ムコ多糖症の全身症状に対する新しい治療法には、骨髄移植や酵素補充療法が含まれ、多くの症例で予後が改善されています(15)。
調査の概要
状態
募集
条件
研究の種類
観察的
入学 (予想される)
28
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Shrouk Shaban Bakr, Resident doctor
- 電話番号：01069759819
- メール：sshrouk617@gmail.com
研究場所
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Assiut、エジプト、71717
- 募集
- Assiut University
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コンタクト：
- Shrouk Shaban Bakr, Resident doctor
- 電話番号：0106 975 9819
- メール：sshrouk617@gmail.com
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
18年歳未満 (アダルト、子供)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
あらゆるタイプの MPS を有する 18 歳までのあらゆる年齢のすべての患者
説明
包含基準:
- 酵素アッセイで確認されたMPSのタイプを問わず、年齢を問わず18歳までのすべての患者
除外基準:
- MPS以外の患者
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
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MPS患者の眼症状の早期発見と管理
時間枠：1週間
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1週間
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
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研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (予期された)
2021年4月1日
一次修了 (予期された)
2023年4月1日
研究の完了 (予期された)
2023年4月1日
試験登録日
最初に提出
2021年2月22日
QC基準を満たした最初の提出物
2021年2月22日
最初の投稿 (実際)
2021年2月25日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2021年2月25日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2021年2月22日
最終確認日
2021年2月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- mucopolysaccharidosis
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
未定
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
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