Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Oftalmiska manifestationer av patienter med mukopolysackaridos

22 februari 2021 uppdaterad av: Shrouk Shaban Bakr
Mukopolysackaridos (MPS) är en grupp av störningar som orsakas av ärftliga defekter i lysosomala enzymer som resulterar i utbredd intra- och extracellulär ackumulering av glykosaminoglykan(1,2). De har delats in enligt enzymdefekter och systemiska manifestationer och inkluderar MPS IH (Hurler)(3) , MPS IS (Scheie), MPS IH/S (Hurler/Sheie), MPS II(4,5) (Hunter), MPS III (Sanfilippo)(6) , MPS IV (Morquio)(7,8), MPS VI (Maroteaux-Lamy)(9), MPS VII (Sly)(10,11) och MPS IX (Natowicz)(12). Mukopolysackaridos har ett spektrum av systemiska manifestationer, inklusive kompromisser i luftvägar och andning, skelettdeformiteter, intellektuell och neurologisk funktionsnedsättning, hjärtavvikelser, gastrointestinala problem och okulära manifestationer(13). Okulära manifestationer är vanliga vid mukopolysackaridos och kan resultera i betydande synnedsättning(14). Korneal opacifiering av varierande svårighetsgrad ses ofta, liksom retinopati, svullnad och atrofi i synnerven, okulär hypertoni och glaukom(14). Nya behandlingsmetoder för de systemiska manifestationerna av mukopolysackaridos inkluderar benmärgstransplantation och enzymersättningsterapi har i många fall resulterat i en förbättrad prognos(15).

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Förväntat)

28

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studieorter

  • Egypten
      • Assiut, Egypten, 71717
        • Rekrytering
        • Assiut University
        • Kontakt:

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

Inte äldre än 18 år (VUXEN, BARN)

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Alla patienter i alla åldrar upp till 18 år med någon typ av MPS

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Alla patienter i alla åldrar upp till 18 år med någon typ av MPS bekräftad av den enzymatiska analysen

Exklusions kriterier:

  • Alla andra patienter än MPS

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Tidsram
tidig upptäckt och hantering av oftalmiska manifestationer hos patienter med MPS
Tidsram: 1 vecka
1 vecka

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Shrouk Shaban Bakr

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (FÖRVÄNTAT)

1 april 2021

Primärt slutförande (FÖRVÄNTAT)

1 april 2023

Avslutad studie (FÖRVÄNTAT)

1 april 2023

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

22 februari 2021

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

22 februari 2021

Första postat (FAKTISK)

25 februari 2021

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (FAKTISK)

25 februari 2021

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

22 februari 2021

Senast verifierad

1 februari 2021

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • mucopolysaccharidosis

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

OBESLUTSAM

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera