Ophthalmologische Manifestationen von Patienten mit Mukopolysaccharidose

Mukopolysaccharidose (MPS) ist eine Gruppe von Erkrankungen, die durch vererbte Defekte in lysosomalen Enzymen verursacht werden, die zu einer weit verbreiteten intra- und extrazellulären Akkumulation von Glykosaminoglykan führen(1,2). Sie wurden nach Enzymdefekt und systemischen Manifestationen unterteilt und umfassen MPS IH (Hurler)(3) , MPS IS (Scheie), MPS IH/S (Hurler/Sheie), MPS II(4,5) (Hunter), MPS III (Sanfilippo)(6) , MPS IV (Morquio)(7,8), MPS VI (Maroteaux-Lamy)(9), MPS VII (Sly)(10,11) und MPS IX (Natowicz)(12). Mukopolysaccharidose hat ein Spektrum systemischer Manifestationen, einschließlich Beeinträchtigung der Atemwege und Atmung, Skelettdeformationen, geistige und neurologische Beeinträchtigung, Herzanomalien, Magen-Darm-Probleme und Augenmanifestationen(13). Okulare Manifestationen sind bei der Mukopolysaccharidose häufig und können zu einer erheblichen Sehbehinderung führen(14). Hornhauttrübung unterschiedlichen Schweregrades wird häufig beobachtet, ebenso wie Retinopathie, Sehnervenschwellung und -atrophie, Augenhochdruck und Glaukom(14). Neue Behandlungsmodalitäten für die systemischen Manifestationen der Mukopolysaccharidose, einschließlich Knochenmarktransplantation und Enzymersatztherapie, haben in vielen Fällen zu einer verbesserten Prognose geführt(15).