Oftalmiske manifestationer af patienter med mucopolysaccharidosis

Mucopolysaccharidosis (MPS'er) er en gruppe af lidelser forårsaget af arvelige defekter i lysosomale enzymer, hvilket resulterer i udbredt intra- og ekstracellulær ophobning af glycosaminoglycan(1,2). De er blevet underopdelt efter enzymdefekt og systemiske manifestationer og omfatter MPS IH (Hurler)(3) , MPS IS (Scheie), MPS IH/S (Hurler/Sheie), MPS II(4,5) (Hunter), MPS III (Sanfilippo)(6) , MPS IV (Morquio)(7,8), MPS VI (Maroteaux-Lamy)(9), MPS VII (Sly)(10,11) og MPS IX (Natowicz)(12). Mucopolysaccharidosis har et spektrum af systemiske manifestationer, herunder luftvejs- og respiratorisk kompromittering, skeletdeformiteter, intellektuel og neurologisk svækkelse, hjerteabnormiteter, gastrointestinale problemer og okulære manifestationer(13). Okulær manifestation er almindelig i mucopolysaccharidosis og kan resultere i betydelig synsnedsættelse(14). Hornhindeopacificering af varierende sværhedsgrad ses hyppigt, samt retinopati, optisk nervehævelse og atrofi, okulær hypertension og glaukom(14). Nye behandlingsmodaliteter for de systemiske manifestationer af mucopolysaccharidosis omfatter knoglemarvstransplantation, og enzymerstatningsterapi har i mange tilfælde resulteret i en forbedret prognose(15).