粘多糖贮积症患者的眼部表现

粘多糖贮积症 (MPS) 是一组由溶酶体酶的遗传性缺陷引起的疾病，导致糖胺聚糖在细胞内和细胞外广泛积累 (1,2)。 它们已根据酶缺陷和全身表现细分，包括 MPS IH (Hurler)(3)、MPS IS (Scheie)、MPS IH/S (Hurler/Sheie)、MPS II(4,5) (Hunter)、MPS III (Sanfilippo)(6)、MPS IV (Morquio)(7,8)、MPS VI (Maroteaux-Lamy)(9)、MPS VII (Sly)(10,11) 和 MPS IX (Natowicz)(12)。 粘多糖贮积症具有一系列全身表现，包括气道和呼吸系统受损、骨骼畸形、智力和神经功能障碍、心脏异常、胃肠道问题和眼部表现 (13)。 眼部表现在粘多糖贮积症中很常见，并可能导致明显的视力障碍 (14)。 经常会出现不同严重程度的角膜混浊，以及视网膜病变、视神经肿胀和萎缩、高眼压症和青光眼 (14)。 包括骨髓移植和酶替代疗法在内的粘多糖贮积症全身表现的新治疗方法已在许多情况下改善了预后 (15)。