뮤코다당증 환자의 안과적 소견

뮤코다당증(MPS)은 글리코사미노글리칸(1,2)의 광범위한 세포내 및 세포외 축적을 초래하는 리소좀 효소의 유전적 결함으로 인해 발생하는 장애 그룹입니다. 이들은 효소 결함 및 전신 징후에 따라 세분화되었으며 MPS IH(Hurler)(3), MPS IS(Scheie), MPS IH/S(Hurler/Sheie), MPS II(4,5)(Hunter), MPS를 포함합니다. III(Sanfilippo)(6), MPS IV(Morquio)(7,8), MPS VI(Maroteaux-Lamy)(9), MPS VII(Sly)(10,11) 및 MPS IX(Natowicz)(12). 뮤코다당증은 기도 및 호흡 손상, 골격 기형, 지적 및 신경학적 손상, 심장 이상, 위장관 문제 및 안구 증상을 포함하는 다양한 전신 증상을 나타냅니다(13). 점액다당증에서 눈의 징후는 일반적이며 상당한 시각 장애를 초래할 수 있습니다(14). 망막병증, 시신경 부종 및 위축, 고안압증 및 녹내장(14)뿐만 아니라 다양한 정도의 각막 혼탁이 자주 나타납니다. 뮤코다당증의 전신 증상에 대한 새로운 치료 양식에는 골수 이식과 효소 대체 요법이 포함되어 많은 경우 예후가 개선되었습니다(15).