Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Mucopolysaccharidosisban szenvedő betegek szemészeti megnyilvánulásai

2021. február 22. frissítette: Shrouk Shaban Bakr
A mukopoliszacharidózis (MPS) a lizoszómális enzimek öröklött hibái által okozott rendellenességek csoportja, amelyek a glikozaminoglikán (1,2) széles körű intra- és extracelluláris felhalmozódását eredményezik. Ezeket az enzimhibák és a szisztémás megnyilvánulások szerint osztották fel, és a következőket foglalják magukban: MPS IH (Hurler)(3), MPS IS (Scheie), MPS IH/S (Hurler/Sheie), MPS II(4,5) (Hunter), MPS. III (Sanfilippo)(6) , MPS IV (Morquio)(7,8), MPS VI (Maroteaux-Lamy)(9), MPS VII (Sly)(10,11) és MPS IX (Natowicz)(12). A mukopoliszacharidózisnak számos szisztémás megnyilvánulása van, beleértve a légúti és légzési kompromittációt, a csontváz deformációit, az értelmi és neurológiai károsodást, a szív rendellenességeit, a gyomor-bélrendszeri problémákat és a szem megnyilvánulásait (13). A szem megnyilvánulása gyakori a mucopolysaccharidosisban, és jelentős látáskárosodáshoz vezethet (14). Gyakran megfigyelhető a szaruhártya különböző súlyosságú homályossága, valamint retinopátia, látóideg duzzanat és atrófia, okuláris hipertónia és glaukóma (14). A mukopoliszacharidózis szisztémás megnyilvánulásainak új kezelési módjai közé tartozik a csontvelő-transzplantáció, és az enzimpótló terápia sok esetben jobb prognózist eredményezett (15).

A tanulmány áttekintése

Állapot

Toborzás

Körülmények

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Várható)

28

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi kapcsolat

Tanulmányi helyek

  • Egyiptom
      • Assiut, Egyiptom, 71717
        • Toborzás
        • Assiut University
        • Kapcsolatba lépni:

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

Nem régebbi, mint 18 év (FELNŐTT, GYERMEK)

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Tanulmányozható nemek

Összes

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

Minden, bármilyen típusú MPS-ben szenvedő beteg 18 éves korig

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • Minden olyan beteg 18 éves korig, akinek bármilyen típusú MPS-je van, amelyet az enzimatikus vizsgálat igazolt

Kizárási kritériumok:

  • Bármely beteg, kivéve az MPS-t

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Időkeret
a szemészeti megnyilvánulások korai felismerése és kezelése MPS-ben szenvedő betegeknél
Időkeret: 1 hét
1 hét

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Shrouk Shaban Bakr

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (VÁRHATÓ)

2021. április 1.

Elsődleges befejezés (VÁRHATÓ)

2023. április 1.

A tanulmány befejezése (VÁRHATÓ)

2023. április 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2021. február 22.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2021. február 22.

Első közzététel (TÉNYLEGES)

2021. február 25.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (TÉNYLEGES)

2021. február 25.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2021. február 22.

Utolsó ellenőrzés

2021. február 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • mucopolysaccharidosis

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

ELDÖNTETLEN

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Iratkozz fel