Manifestations ophtalmiques des patients atteints de mucopolysaccharidose

Les mucopolysaccharidoses (MPS) sont un groupe de troubles causés par des anomalies héréditaires des enzymes lysosomales entraînant une accumulation intra- et extracellulaire généralisée de glycosaminoglycanes(1,2). Ils ont été subdivisés selon le défaut enzymatique et les manifestations systémiques et comprennent MPS IH (Hurler)(3), MPS IS (Scheie), MPS IH/S (Hurler/Sheie), MPS II(4,5) (Hunter), MPS III (Sanfilippo)(6) , MPS IV (Morquio)(7,8), MPS VI (Maroteaux-Lamy)(9), MPS VII (Sly)(10,11) et MPS IX (Natowicz)(12). La mucopolysaccharidose présente un éventail de manifestations systémiques, notamment une atteinte des voies respiratoires et respiratoires, des malformations squelettiques, une déficience intellectuelle et neurologique, des anomalies cardiaques, des problèmes gastro-intestinaux et des manifestations oculaires(13). Les manifestations oculaires sont courantes dans la mucopolysaccharidose et peuvent entraîner une déficience visuelle importante (14). Une opacification cornéenne de gravité variable est fréquemment observée, ainsi qu'une rétinopathie, un gonflement et une atrophie du nerf optique, une hypertension oculaire et un glaucome(14). Les nouvelles modalités de traitement des manifestations systémiques de la mucopolysaccharidose, notamment la greffe de moelle osseuse et l'enzymothérapie substitutive, ont permis d'améliorer le pronostic dans de nombreux cas(15).