Oftalmologické projevy pacientů s mukopolysacharidózou
22. února 2021 aktualizováno: Shrouk Shaban Bakr
Mukopolysacharidóza (MPS) je skupina poruch způsobených dědičnými defekty lysozomálních enzymů vedoucích k rozsáhlé intra- a extracelulární akumulaci glykosaminoglykanu(1,2).
Jsou dále rozděleny podle enzymového defektu a systémových projevů a zahrnují MPS IH (Hurler)(3) , MPS IS (Scheie), MPS IH/S (Hurler/Sheie), MPS II(4,5) (Hunter), MPS III (Sanfilippo)(6) , MPS IV (Morquio)(7,8), MPS VI (Maroteaux-Lamy)(9), MPS VII (Sly)(10,11) a MPS IX (Natowicz)(12).
Mukopolysacharidózy mají spektrum systémových projevů, včetně postižení dýchacích cest a dýchání, skeletálních deformit, intelektuálního a neurologického postižení, srdečních abnormalit, gastrointestinálních problémů a očních projevů(13).
Oční projevy jsou běžné u mukopolysacharidóz a mohou vést k významnému poškození zraku(14).
Často je pozorována opacifikace rohovky různé závažnosti, dále retinopatie, otok a atrofie zrakového nervu, oční hypertenze a glaukom(14).
Nové léčebné modality pro systémové projevy mukopolysacharidózy zahrnují transplantaci kostní dřeně a enzymovou substituční terapii v mnoha případech vedly ke zlepšení prognózy(15).
Přehled studie
Postavení
Nábor
Podmínky
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Očekávaný)
28
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní kontakt
- Jméno: Shrouk Shaban Bakr, Resident doctor
- Telefonní číslo: 01069759819
- E-mail: sshrouk617@gmail.com
Studijní místa
-
-
-
Assiut, Egypt, 71717
- Nábor
- Assiut University
-
Kontakt:
- Shrouk Shaban Bakr, Resident doctor
- Telefonní číslo: 0106 975 9819
- E-mail: sshrouk617@gmail.com
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Ne starší než 18 let (DOSPĚLÝ, DÍTĚ)
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Pohlaví způsobilá ke studiu
Všechno
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
Všichni pacienti v jakémkoli věku do 18 let s jakýmkoli typem MPS
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Všichni pacienti v jakémkoli věku do 18 let s jakýmkoli typem MPS potvrzeným enzymatickým testem
Kritéria vyloučení:
- Jakýkoli jiný pacient než MPS
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Časové okno |
|---|---|
|
včasná detekce a léčba oftalmických projevů u pacientů s MPS
Časové okno: 1 týden
|
1 týden
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (OČEKÁVANÝ)
1. dubna 2021
Primární dokončení (OČEKÁVANÝ)
1. dubna 2023
Dokončení studie (OČEKÁVANÝ)
1. dubna 2023
Termíny zápisu do studia
První předloženo
22. února 2021
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
22. února 2021
První zveřejněno (AKTUÁLNÍ)
25. února 2021
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (AKTUÁLNÍ)
25. února 2021
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
22. února 2021
Naposledy ověřeno
1. února 2021
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- mucopolysaccharidosis
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
NEROZHODNÝ
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .