Mukopolysakkaridoosipotilaiden oftalmiset ilmenemismuodot
maanantai 22. helmikuuta 2021 päivittänyt: Shrouk Shaban Bakr
Mukopolysakkaridoosi (MPS) on ryhmä sairauksia, jotka johtuvat lysosomaalisten entsyymien perinnöllisistä vioista, jotka johtavat laajalle levinneeseen glykosaminoglykaanin (1,2) solunsisäiseen ja solunulkoiseen kertymiseen.
Ne on jaettu entsyymivirheiden ja systeemisten ilmenemismuotojen mukaan ja sisältävät MPS IH (Hurler)(3), MPS IS (Scheie), MPS IH/S (Hurler/Sheie), MPS II(4,5) (Hunter), MPS. III (Sanfilippo)(6) , MPS IV (Morquio)(7,8), MPS VI (Maroteaux-Lamy)(9), MPS VII (Sly)(10,11) ja MPS IX (Natowicz)(12).
Mukopolysakkaridoosilla on kirjo systeemisiä ilmenemismuotoja, mukaan lukien hengitysteiden ja hengitysteiden vaurioituminen, luuston epämuodostumat, älylliset ja neurologiset häiriöt, sydämen poikkeavuudet, maha-suolikanavan ongelmat ja silmäoireet(13).
Silmän ilmentymät ovat yleisiä mukopolysakkaridoosissa ja voivat johtaa merkittävään näön heikkenemiseen (14).
Usein nähdään vaikeusasteista sarveiskalvon samentumista, samoin kuin retinopatiaa, näköhermon turvotusta ja surkastumista, silmän verenpainetautia ja glaukoomaa (14).
Mukopolysakkaridoosin systeemisten ilmentymien uusiin hoitomuotoihin kuuluu luuytimensiirto, ja entsyymikorvaushoito on monissa tapauksissa johtanut parantuneeseen ennusteeseen (15).
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Rekrytointi
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Odotettu)
28
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskeluyhteys
- Nimi: Shrouk Shaban Bakr, Resident doctor
- Puhelinnumero: 01069759819
- Sähköposti: sshrouk617@gmail.com
Opiskelupaikat
-
-
-
Assiut, Egypti, 71717
- Rekrytointi
- Assiut University
-
Ottaa yhteyttä:
- Shrouk Shaban Bakr, Resident doctor
- Puhelinnumero: 0106 975 9819
- Sähköposti: sshrouk617@gmail.com
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Ei vanhempi kuin 18 vuotta (AIKUINEN, LAPSI)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kaikki
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Kaikki potilaat missä tahansa iässä enintään 18 vuotta, joilla on minkä tahansa tyyppinen MPS
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Kaikki potilaat missä tahansa iässä enintään 18 vuotta, joilla on minkä tahansa tyyppinen MPS entsymaattinen määritys
Poissulkemiskriteerit:
- Kaikki muut potilaat kuin MPS
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
silmäoireiden varhainen havaitseminen ja hoito MPS-potilailla
Aikaikkuna: 1 viikko
|
1 viikko
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (ODOTETTU)
Torstai 1. huhtikuuta 2021
Ensisijainen valmistuminen (ODOTETTU)
Lauantai 1. huhtikuuta 2023
Opintojen valmistuminen (ODOTETTU)
Lauantai 1. huhtikuuta 2023
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Maanantai 22. helmikuuta 2021
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 22. helmikuuta 2021
Ensimmäinen Lähetetty (TODELLINEN)
Torstai 25. helmikuuta 2021
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (TODELLINEN)
Torstai 25. helmikuuta 2021
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 22. helmikuuta 2021
Viimeksi vahvistettu
Maanantai 1. helmikuuta 2021
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- mucopolysaccharidosis
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
PÄÄTTÄMÄTÖN
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .