Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Oftalmiske manifestasjoner av pasienter med mukopolysakkaridose

22. februar 2021 oppdatert av: Shrouk Shaban Bakr
Mukopolysakkaridose (MPS) er en gruppe lidelser forårsaket av arvelige defekter i lysosomale enzymer som resulterer i utbredt intra- og ekstracellulær akkumulering av glykosaminoglykan(1,2). De har blitt delt inn etter enzymdefekt og systemiske manifestasjoner og inkluderer MPS IH (Hurler)(3) , MPS IS (Scheie), MPS IH/S (Hurler/Sheie), MPS II(4,5) (Hunter), MPS III (Sanfilippo)(6) , MPS IV (Morquio)(7,8), MPS VI (Maroteaux-Lamy)(9), MPS VII (Sly)(10,11) og MPS IX (Natowicz)(12). Mukopolysakkaridose har et spekter av systemiske manifestasjoner, inkludert luftveier og respiratoriske kompromisser, skjelettdeformiteter, intellektuell og nevrologisk svekkelse, hjerteabnormaliteter, gastrointestinale problemer og okulære manifestasjoner(13). Okulær manifestasjon er vanlig ved mukopolysakkaridose og kan føre til betydelig synshemming(14). Kornealopacifisering av varierende alvorlighetsgrad er hyppig sett, samt retinopati, hevelse og atrofi av synsnerven, okulær hypertensjon og glaukom(14). Nye behandlingsmodaliteter for de systemiske manifestasjonene av mukopolysakkaridose inkluderer benmargstransplantasjon og enzymerstatningsterapi har i mange tilfeller resultert i en forbedret prognose(15).

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Forventet)

28

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Egypt
      • Assiut, Egypt, 71717
        • Rekruttering
        • Assiut University
        • Ta kontakt med:

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

Ikke eldre enn 18 år (VOKSEN, BARN)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Alle pasienter i alle aldre opp til 18 år med alle typer MPS

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Alle pasienter i alle aldre opp til 18 år med alle typer MPS bekreftet av den enzymatiske analysen

Ekskluderingskriterier:

  • Alle andre pasienter enn MPS

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
tidlig påvisning og behandling av oftalmiske manifestasjoner hos pasienter med MPS
Tidsramme: 1 uke
1 uke

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Shrouk Shaban Bakr

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (FORVENTES)

1. april 2021

Primær fullføring (FORVENTES)

1. april 2023

Studiet fullført (FORVENTES)

1. april 2023

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

22. februar 2021

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

22. februar 2021

Først lagt ut (FAKTISKE)

25. februar 2021

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (FAKTISKE)

25. februar 2021

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

22. februar 2021

Sist bekreftet

1. februar 2021

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • mucopolysaccharidosis

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

UBESLUTTE

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere