Manifestaciones oftálmicas de pacientes con mucopolisacaridosis

Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de trastornos causados ​​por defectos hereditarios en las enzimas lisosomales que dan como resultado una acumulación intracelular y extracelular generalizada de glicosaminoglicanos(1,2). Se han subdividido según el defecto enzimático y las manifestaciones sistémicas e incluyen MPS IH (Hurler)(3), MPS IS (Scheie), MPS IH/S (Hurler/Sheie), MPS II(4,5) (Hunter), MPS III (Sanfilippo)(6) , MPS IV (Morquio)(7,8), MPS VI (Maroteaux-Lamy)(9), MPS VII (Sly)(10,11) y MPS IX (Natowicz)(12). Las mucopolisacaridosis tienen un espectro de manifestaciones sistémicas, que incluyen compromiso respiratorio y de las vías respiratorias, deformidades esqueléticas, deterioro intelectual y neurológico, anomalías cardíacas, problemas gastrointestinales y manifestaciones oculares(13). Las manifestaciones oculares son comunes en las mucopolisacaridosis y pueden resultar en una importante discapacidad visual(14). Con frecuencia se observa opacificación corneal de diversa gravedad, así como retinopatía, tumefacción y atrofia del nervio óptico, hipertensión ocular y glaucoma(14). Las nuevas modalidades de tratamiento para las manifestaciones sistémicas de la mucopolisacaridosis incluyen el trasplante de médula ósea y la terapia de reemplazo enzimático que han resultado en un mejor pronóstico en muchos casos (15).