Manifestazioni oftalmiche di pazienti con mucopolisaccaridosi
22 febbraio 2021 aggiornato da: Shrouk Shaban Bakr
Le mucopolisaccaridosi (MPS) sono un gruppo di malattie causate da difetti ereditari degli enzimi lisosomiali che determinano un diffuso accumulo intra ed extracellulare di glicosaminoglicani (1,2).
Sono stati suddivisi in base al difetto enzimatico e alle manifestazioni sistemiche e includono MPS IH (Hurler)(3), MPS IS (Scheie), MPS IH/S (Hurler/Sheie), MPS II(4,5) (Hunter), MPS III (Sanfilippo)(6), MPS IV (Morquio)(7,8), MPS VI (Maroteaux-Lamy)(9), MPS VII (Sly)(10,11) e MPS IX (Natowicz)(12).
La mucopolisaccaridosi presenta uno spettro di manifestazioni sistemiche, tra cui compromissione delle vie aeree e respiratorie, deformità scheletriche, compromissione intellettiva e neurologica, anomalie cardiache, problemi gastrointestinali e manifestazioni oculari(13).
Le manifestazioni oculari sono comuni nella mucopolisaccaridosi e possono provocare un significativo danno visivo(14).
Si osserva frequentemente opacizzazione corneale di varia gravità, retinopatia, tumefazione e atrofia del nervo ottico, ipertensione oculare e glaucoma(14).
Nuove modalità di trattamento per le manifestazioni sistemiche della mucopolisaccaridosi, tra cui il trapianto di midollo osseo e la terapia enzimatica sostitutiva, hanno portato in molti casi a una prognosi migliore(15).
Panoramica dello studio
Stato
Reclutamento
Condizioni
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Anticipato)
28
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Contatto studio
- Nome: Shrouk Shaban Bakr, Resident doctor
- Numero di telefono: 01069759819
- Email: sshrouk617@gmail.com
Luoghi di studio
-
-
-
Assiut, Egitto, 71717
- Reclutamento
- Assiut University
-
Contatto:
- Shrouk Shaban Bakr, Resident doctor
- Numero di telefono: 0106 975 9819
- Email: sshrouk617@gmail.com
-
-
Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Non più vecchio di 18 anni (ADULTO, BAMBINO)
Accetta volontari sani
No
Sessi ammissibili allo studio
Tutto
Metodo di campionamento
Campione non probabilistico
Popolazione di studio
Tutti i pazienti di qualsiasi età fino a 18 anni con qualsiasi tipo di MPS
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Tutti i pazienti di qualsiasi età fino a 18 anni con qualsiasi tipo di MPS confermato dal test enzimatico
Criteri di esclusione:
- Qualsiasi paziente diverso da MPS
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Lasso di tempo |
|---|---|
|
diagnosi precoce e gestione delle manifestazioni oftalmiche nei pazienti con MPS
Lasso di tempo: 1 settimana
|
1 settimana
|
Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Sponsor
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (ANTICIPATO)
1 aprile 2021
Completamento primario (ANTICIPATO)
1 aprile 2023
Completamento dello studio (ANTICIPATO)
1 aprile 2023
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
22 febbraio 2021
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
22 febbraio 2021
Primo Inserito (EFFETTIVO)
25 febbraio 2021
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (EFFETTIVO)
25 febbraio 2021
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
22 febbraio 2021
Ultimo verificato
1 febbraio 2021
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- mucopolysaccharidosis
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
INDECISO
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .