Oogheelkundige manifestaties van patiënten met mucopolysaccharidose

Mucopolysaccharidose (MPS) is een groep aandoeningen die wordt veroorzaakt door erfelijke defecten in lysosomale enzymen die leiden tot wijdverspreide intra- en extracellulaire accumulatie van glycosaminoglycan(1,2). Ze zijn onderverdeeld volgens enzymdefect en systemische manifestaties en omvatten MPS IH (Hurler)(3) , MPS IS (Scheie), MPS IH/S (Hurler/Sheie), MPS II(4,5) (Hunter), MPS III (Sanfilippo)(6) , MPS IV (Morquio)(7,8), MPS VI (Maroteaux-Lamy)(9), MPS VII (Sly)(10,11) en MPS IX (Natowicz)(12). Mucopolysaccharidose heeft een spectrum van systemische manifestaties, waaronder luchtweg- en ademhalingsproblemen, skeletafwijkingen, intellectuele en neurologische stoornissen, hartafwijkingen, gastro-intestinale problemen en oculaire manifestaties(13). Oculaire manifestaties komen vaak voor bij mucopolysaccharidose en kunnen leiden tot een aanzienlijke visuele beperking(14). Hoornvliestroebeling van verschillende ernst wordt vaak gezien, evenals retinopathie, zwelling en atrofie van de oogzenuw, oculaire hypertensie en glaucoom(14). Nieuwe behandelingsmodaliteiten voor de systemische manifestaties van mucopolysaccharidose, waaronder beenmergtransplantatie en enzymvervangingstherapie, hebben in veel gevallen geleid tot een verbeterde prognose(15).