Manifestacje oczne u pacjentów z mukopolisacharydozą
22 lutego 2021 zaktualizowane przez: Shrouk Shaban Bakr
Mukopolisacharydozy (MPS) to grupa zaburzeń spowodowanych wrodzonymi defektami enzymów lizosomalnych, powodującymi rozległe wewnątrz- i zewnątrzkomórkowe gromadzenie się glikozaminoglikanów(1,2).
Zostały one podzielone według defektów enzymatycznych i objawów ogólnoustrojowych i obejmują MPS IH (Hurler)(3), MPS IS (Scheie), MPS IH/S (Hurler/Sheie), MPS II(4,5) (Hunter), MPS III (Sanfilippo)(6) , MPS IV (Morquio)(7,8), MPS VI (Maroteaux-Lamy)(9), MPS VII (Sly)(10,11) i MPS IX (Natowicz)(12).
Mukopolisacharydoza ma spektrum objawów ogólnoustrojowych, w tym upośledzenie drożności dróg oddechowych i układu oddechowego, deformacje szkieletu, upośledzenie umysłowe i neurologiczne, nieprawidłowości kardiologiczne, problemy żołądkowo-jelitowe i objawy oczne(13).
Manifestacje oczne są częste w mukopolisacharydozie i mogą prowadzić do znacznego upośledzenia wzroku(14).
Często obserwuje się zmętnienie rogówki o różnym nasileniu, a także retinopatię, obrzęk i zanik nerwu wzrokowego, nadciśnienie oczne i jaskrę(14).
Nowe metody leczenia ogólnoustrojowych objawów mukopolisacharydozy, takie jak przeszczep szpiku kostnego i enzymatyczna terapia zastępcza, w wielu przypadkach doprowadziły do poprawy rokowania(15).
Przegląd badań
Status
Rekrutacyjny
Warunki
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Oczekiwany)
28
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Shrouk Shaban Bakr, Resident doctor
- Numer telefonu: 01069759819
- E-mail: sshrouk617@gmail.com
Lokalizacje studiów
-
-
-
Assiut, Egipt, 71717
- Rekrutacyjny
- Assiut university
-
Kontakt:
- Shrouk Shaban Bakr, Resident doctor
- Numer telefonu: 0106 975 9819
- E-mail: sshrouk617@gmail.com
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Nie starszy niż 18 lat (DOROSŁY, DZIECKO)
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Płeć kwalifikująca się do nauki
Wszystko
Metoda próbkowania
Próbka bez prawdopodobieństwa
Badana populacja
Wszyscy pacjenci w każdym wieku do 18 lat z dowolnym typem MPS
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Wszyscy pacjenci w każdym wieku do 18 lat z dowolnym typem MPS potwierdzonym testem enzymatycznym
Kryteria wyłączenia:
- Każdy pacjent inny niż MPS
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Ramy czasowe |
|---|---|
|
wczesne wykrywanie i leczenie objawów okulistycznych u pacjentów z MPS
Ramy czasowe: 1 tydzień
|
1 tydzień
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Sponsor
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (OCZEKIWANY)
1 kwietnia 2021
Zakończenie podstawowe (OCZEKIWANY)
1 kwietnia 2023
Ukończenie studiów (OCZEKIWANY)
1 kwietnia 2023
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
22 lutego 2021
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
22 lutego 2021
Pierwszy wysłany (RZECZYWISTY)
25 lutego 2021
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (RZECZYWISTY)
25 lutego 2021
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
22 lutego 2021
Ostatnia weryfikacja
1 lutego 2021
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- mucopolysaccharidosis
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
NIEZDECYDOWANY
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .