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中枢神経系動静脈奇形の遺伝学 (GENE-MAV) (GENE-MAV)

2026年1月21日 更新者：Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild

中枢神経系動静脈奇形（AVM）の遺伝学：AVM患者に対する遺伝子型と表現型の相関および予後への影響

脳および髄質の動静脈奇形 (AVM) は、表面または脳または髄質の実質に位置する形態学的に異常な血管です。 これらの血管病変により、動脈と静脈のネットワークが病理学的に通信し、動静脈シャントが作成されます。一般集団における大脳と髄質の AVM の有病率は、この状態がまれであるため、確立するのが困難です。 ただし、人口 10,000 人あたり約 1 人 (0.01%) と推定されています。 脳血管障害の約 15 ～ 20% は、診断時に無症候性です。 頭蓋内出血の発生は、重大な罹患率および死亡率と関連しているため、最も重要な予後因子です。 AVM の管理は通常、インターベンショナル神経放射線学、脳神経外科、血管神経学を組み合わせた学際的な方法で行われます。

中枢神経系の血管奇形を引き起こす遺伝的、分子的および細胞的メカニズムは部分的に知られています。 最近のいくつかの研究では、AVM における RAS-MAPK または MAPK-ERK シグナル伝達経路の変異が強調されています。 散発性と考えられる脳 AVM の場合、体細胞 KRAS/BRAF 変異が最近、手術された AVM の組織サンプルで実証されました。

遺伝性出血性毛細血管拡張症 (HHT または Rendu-Osler-Weber 症候群) の場合を除いて、AVM の予後に対する遺伝的損傷の影響はほとんど知られていません。 また、脳髄質 AVM の患者では遺伝子スクリーニングが日常的に行われておらず、したがって AVM の患者におけるこれらの臨床的存在の有病率が不明であることに注意することも興味深いです。

調査の概要

状態

募集

条件

介入・治療

詳細な説明

脳および髄質動静脈奇形（AVM）は、脳または髄質の実質の表面または内部に位置する形態学的に異常な血管です。 これらの血管病変により、動脈と静脈のネットワークが病的に連絡し、動静脈シャントが形成されます。

この状態の稀少性を考慮すると、一般集団における大脳および髄質 AVM の有病率を確立することは困難です。 ただし、人口 10,000 人あたり約 1 人 (0.01%) と推定されています。 脳血管障害の約 15 ～ 20% は診断時に無症状です。 頭蓋内出血の発生は、重大な罹患率と死亡率に関連しているため、最も重要な予後因子です。 AVM の管理は通常、神経放射線介入学、神経外科、血管神経学を組み合わせた学際的な方法で行われます。

中枢神経系の血管奇形を引き起こす遺伝的、分子的、細胞的機構は部分的に知られています。 いくつかの最近の研究成果は、AVM における RAS-MAPK または MAPK-ERK シグナル伝達経路の変異に焦点を当てています。 散発性と考えられる脳 AVM の場合、最近、手術された AVM の組織サンプルで体細胞 KRAS/BRAF 変異が証明されました。

遺伝性出血性毛細血管拡張症 (HHT またはレンドゥ・オスラー・ウェーバー症候群) の場合を除いて、AVM の予後に対する遺伝子損傷の影響はほとんど知られていません。 また、脳髄性 AVM 患者では遺伝子スクリーニングが日常的に行われていないため、AVM 患者におけるこれらの臨床症状の有病率が不明であることも興味深い点です。

研究の種類

観察的

入学 (推定)

300

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

  • 名前：Stanislas Smajda, MD
  • 電話番号：0148036454
  • メール：ssmajda@for.paris

研究連絡先のバックアップ

研究場所

  • フランス
      • Paris、フランス、75019
        • 募集
        • Hôpital Fondation Adolphe de Rothschild
        • コンタクト：

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

  • 子
  • 大人
  • 高齢者

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

サンプリング方法

確率サンプル

調査対象母集団

募集された集団は、参加センターで治療された脳血管性脳血管奇形のインデックスケースになります

説明

包含基準:

  • -画像診断（アンギオCT、アンギオMRIまたは血管造影）で特定された脳または延髄の血管奇形を有する患者 研究に参加しているセンターで臨床モニタリングのみまたは介入（血管内治療、手術または放射線手術）が計画されている患者.

除外基準:

  • 妊娠中、出産中または授乳中の女性

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 観測モデル：コホート
  • 時間の展望：見込みのある

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
遺伝子変異
時間枠：12ヶ月の制限
パネルで検査された遺伝子の 1 つにおける病原性変異の存在、または患者および/またはその両親のエキソームおよび/またはトランスクリプトームの配列決定後の病原性変異の同定。
12ヶ月の制限

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild

捜査官

  • 主任研究者：Stanislas Smajda, MD、Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2022年2月17日

一次修了 (推定)

2026年3月1日

研究の完了 (推定)

2027年3月1日

試験登録日

最初に提出

2021年2月23日

QC基準を満たした最初の提出物

2021年2月23日

最初の投稿 (実際)

2021年2月26日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2026年1月22日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2026年1月21日

最終確認日

2026年1月1日

詳しくは

本研究に関する用語

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • SSA_2021_3

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

米国で製造され、米国から輸出された製品。

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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