中枢神経系動静脈奇形の遺伝学 (GENE-MAV) (GENE-MAV)

脳および髄質の動静脈奇形 (AVM) は、表面または脳または髄質の実質に位置する形態学的に異常な血管です。 これらの血管病変により、動脈と静脈のネットワークが病理学的に通信し、動静脈シャントが作成されます。一般集団における大脳と髄質の AVM の有病率は、この状態がまれであるため、確立するのが困難です。 ただし、人口 10,000 人あたり約 1 人 (0.01%) と推定されています。 脳血管障害の約 15 ～ 20% は、診断時に無症候性です。 頭蓋内出血の発生は、重大な罹患率および死亡率と関連しているため、最も重要な予後因子です。 AVM の管理は通常、インターベンショナル神経放射線学、脳神経外科、血管神経学を組み合わせた学際的な方法で行われます。

中枢神経系の血管奇形を引き起こす遺伝的、分子的および細胞的メカニズムは部分的に知られています。 最近のいくつかの研究では、AVM における RAS-MAPK または MAPK-ERK シグナル伝達経路の変異が強調されています。 散発性と考えられる脳 AVM の場合、体細胞 KRAS/BRAF 変異が最近、手術された AVM の組織サンプルで実証されました。

遺伝性出血性毛細血管拡張症 (HHT または Rendu-Osler-Weber 症候群) の場合を除いて、AVM の予後に対する遺伝的損傷の影響はほとんど知られていません。 また、脳髄質 AVM の患者では遺伝子スクリーニングが日常的に行われておらず、したがって AVM の患者におけるこれらの臨床的存在の有病率が不明であることに注意することも興味深いです。