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中枢神经系统动静脉畸形遗传学 (GENE-MAV) (GENE-MAV)

2026年1月21日更新者：Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild

中枢神经系统动静脉畸形 (AVM) 的遗传学：基因型-表型相关性和对 AVM 患者预后的影响

脑和髓质动静脉畸形 (AVM) 是位于表面或大脑或髓质实质中的形态异常血管。这些血管病变导致动脉和静脉网络发生病理性交流，形成动静脉分流。鉴于这种情况的罕见性，很难确定一般人群中大脑和髓质 AVM 的患病率。然而，估计每 10,000 名居民中就有 1 人 (0.01%)。大约 15-20% 的脑血管意外在诊断时没有症状。颅内出血的发生是最重要的预后因素，因为它与显着的发病率和死亡率相关。 AVM 的管理通常以多学科的方式进行，结合介入神经放射学、神经外科和血管神经学。

导致中枢神经系统血管畸形的遗传、分子和细胞机制是部分已知的。最近的几项研究工作强调了 AVM 中 RAS-MAPK 或 MAPK-ERK 信号通路的突变。在被认为是散发性脑动静脉畸形的病例中，最近在手术动静脉畸形的组织样本中证实了体细胞 KRAS/BRAF 突变。

除了遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT 或 Rendu-Osler-Weber 综合征）外，遗传损伤对 AVM 预后的影响知之甚少。值得注意的是，脑髓 AVM 患者并未常规进行基因筛查，因此这些临床实体在 AVM 患者中的患病率尚不清楚。

研究概览

地位

招聘中

条件

动静脉畸形

干预/治疗

遗传的：血液样本

详细说明

大脑和髓质动静脉畸形（AVM）是位于大脑或髓质实质表面或内部的形态异常的血管。这些血管病变导致动脉和静脉网络病理性连通，形成动静脉分流。

鉴于脑部和髓质 AVM 的罕见性，很难确定一般人群中脑部和髓质 AVM 的患病率。然而，估计每 10,000 名居民中就有 1 人（0.01%）。大约15-20%的脑血管意外在诊断时是无症状的。颅内出血的发生是最重要的预后因素，因为它与显着的发病率和死亡率相关。 AVM 的治疗通常以多学科方式进行，结合介入神经放射学、神经外科和血管神经病学。

导致中枢神经系统血管畸形的遗传、分子和细胞机制已部分已知。最近的几项研究工作强调了 AVM 中 RAS-MAPK 或 MAPK-ERK 信号通路的突变。在被认为是散发性的脑动静脉畸形病例中，最近在手术动静脉畸形的组织样本中发现了体细胞 KRAS/BRAF 突变。

除遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT 或 Rendu-Osler-Weber 综合征）外，遗传损伤对 AVM 预后的影响尚不清楚。值得注意的是，脑髓 AVM 患者并未常规进行基因筛查，因此 AVM 患者中这些临床实体的患病率尚不清楚。

研究类型

观察性的

注册 (估计的)

300

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习联系方式

姓名：Stanislas Smajda, MD
电话号码：0148036454
邮箱：ssmajda@for.paris

研究联系人备份

姓名：Amélie Yavchitz, MD
电话号码：0148036454
邮箱：ayavchitz@for.paris

学习地点

法国
- - Paris、法国、75019
    - 招聘中
    - Hôpital Fondation Adolphe de Rothschild
    - 接触：
      
      Stanislas SMAJDA, DR
      
      邮箱：ssmajda@for.paris

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

孩子
成人
年长者

接受健康志愿者

不

取样方法

概率样本

研究人群

招募人群将是参与中心治疗的脑血管脑血管畸形的指标病例

描述

纳入标准：

在诊断影像学（血管 CT、血管 MRI 或诊断性血管造影）中发现脑或髓质血管畸形的患者，计划在参与研究的中心进行单独临床监测或干预（血管内治疗、手术或放射外科） .

排除标准：

孕妇、产妇或哺乳期妇女

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

观测模型：队列
时间观点：预期

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量	措施说明	大体时间
基因突变大体时间：12个月的限制	组中测试的基因之一存在致病性突变，或在对患者和/或其父母的外显子组和/或转录组进行测序后鉴定出致病性突变。	12个月的限制

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild

调查人员

首席研究员：Stanislas Smajda, MD、Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2022年2月17日

初级完成 (估计的)

2026年3月1日

研究完成 (估计的)

2027年3月1日

研究注册日期

首次提交

2021年2月23日

首先提交符合 QC 标准的

2021年2月23日

首次发布 (实际的)

2021年2月26日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2026年1月22日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2026年1月21日

最后验证

2026年1月1日