Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Genetyka malformacji tętniczo-żylnych ośrodkowego układu nerwowego (GENE-MAV) (GENE-MAV)

21 stycznia 2026 zaktualizowane przez: Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild

Genetyka malformacji tętniczo-żylnych ośrodkowego układu nerwowego (AVM): korelacja genotyp-fenotyp i wpływ prognostyczny na pacjentów z AVM

Mózgowe i rdzeniowe malformacje tętniczo-żylne (AVM) to morfologicznie nieprawidłowe naczynia zlokalizowane na powierzchni lub w miąższu mózgu lub rdzenia kręgowego. Te zmiany naczyniowe powodują patologiczną komunikację sieci tętniczych i żylnych, tworząc przeciek tętniczo-żylny. Częstość występowania mózgowych i rdzeniowych AVM w populacji ogólnej jest trudna do ustalenia, biorąc pod uwagę rzadkość tego stanu. Jednak szacuje się go na około 1 na 10 000 mieszkańców (0,01%). Około 15-20% incydentów naczyniowo-mózgowych przebiega bezobjawowo w momencie rozpoznania. Wystąpienie krwotoku śródczaszkowego jest najważniejszym czynnikiem prognostycznym, ponieważ wiąże się ze znaczną chorobowością i śmiertelnością. Leczenie AVM jest zwykle prowadzone w sposób multidyscyplinarny, łącząc neuroradiologię interwencyjną, neurochirurgię i neurologię naczyniową.

Mechanizmy genetyczne, molekularne i komórkowe, które powodują malformacje naczyniowe ośrodkowego układu nerwowego, są częściowo poznane. Kilka ostatnich prac badawczych podkreśla mutacje w ścieżce sygnałowej RAS-MAPK lub MAPK-ERK w AVM. W przypadku mózgowych AVM uważanych za sporadyczne ostatnio wykazano somatyczną mutację KRAS/BRAF w próbkach tkanek operowanych AVM.

Z wyjątkiem przypadków dziedzicznej teleangiektazji krwotocznej (HHT lub zespołu Rendu-Oslera-Webera), wpływ uszkodzeń genetycznych na rokowanie w AVM jest słabo poznany. Warto również zauważyć, że genetyczne badania przesiewowe nie są rutynowo przeprowadzane u pacjentów z AVM mózgowo-rdzeniowymi, a zatem częstość występowania tych jednostek klinicznych u pacjentów z AVM nie jest znana.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Mózgowe i rdzeniaste malformacje tętniczo-żylne (AVM) to nieprawidłowe morfologicznie naczynia zlokalizowane na powierzchni lub w miąższu mózgowym lub rdzeniastym. Te zmiany naczyniowe powodują patologiczną komunikację sieci tętniczej i żylnej, tworząc przeciek tętniczo-żylny.

Częstość występowania mózgowych i rdzeniowych AVM w populacji ogólnej jest trudna do ustalenia, biorąc pod uwagę rzadkość występowania tej choroby. Szacuje się jednak, że wynosi około 1 na 10 000 mieszkańców (0,01%). Około 15–20% incydentów naczyniowo-mózgowych w momencie rozpoznania przebiega bezobjawowo. Wystąpienie krwotoku śródczaszkowego jest najważniejszym czynnikiem prognostycznym, ponieważ wiąże się ze znaczną zachorowalnością i śmiertelnością. Leczenie AVM jest zwykle prowadzone wielodyscyplinarnie, łącząc neuroradiologię interwencyjną, neurochirurgię i neurologię naczyniową.

Mechanizmy genetyczne, molekularne i komórkowe powodujące wady naczyniowe ośrodkowego układu nerwowego są częściowo poznane. W kilku ostatnich pracach badawczych podkreślono mutacje w szlaku sygnałowym RAS-MAPK lub MAPK-ERK w AVM. W przypadkach mózgowych AVM uznawanych za sporadyczne, niedawno wykazano somatyczną mutację KRAS/BRAF w próbkach tkanek operowanych AVM.

Z wyjątkiem dziedzicznej teleangiektazji krwotocznej (HHT lub zespół Rendu-Oslera-Webera) wpływ uszkodzeń genetycznych na rokowanie AVM jest słabo poznany. Warto również zauważyć, że badania genetyczne nie są rutynowo przeprowadzane u pacjentów z AVM mózgowo-rdzeniowym i dlatego częstość występowania tych jednostek klinicznych u pacjentów z AVM nie jest znana.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

300

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

  • Francja
      • Paris, Francja, 75019
        • Rekrutacyjny
        • Hôpital Fondation Adolphe de Rothschild
        • Kontakt:

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka prawdopodobieństwa

Badana populacja

Zrekrutowana populacja będzie stanowić indeks przypadków malformacji naczyniowych naczyń mózgowych leczonych w uczestniczących ośrodkach

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Pacjent z malformacją naczyniową mózgu lub rdzenia stwierdzoną w diagnostyce obrazowej (angio-TK, angio-MRI lub diagnostyczna angiografia), u której planowany jest sam monitoring kliniczny lub interwencja (leczenie wewnątrznaczyniowe, operacja lub radiochirurgia) w ośrodkach biorących udział w badaniu .

Kryteria wyłączenia:

  • Kobieta w ciąży, rodząca lub karmiąca piersią

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Mutacja genetyczna
Ramy czasowe: limit 12 miesięcy
Obecność mutacji patogennej w jednym z genów badanych w panelu lub identyfikacja mutacji patogennej po sekwencjonowaniu egzomu i/lub transkryptomu pacjenta i/lub jego rodziców.
limit 12 miesięcy

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild

Śledczy

  • Główny śledczy: Stanislas Smajda, MD, Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

17 lutego 2022

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 marca 2026

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 marca 2027

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

23 lutego 2021

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

23 lutego 2021

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

26 lutego 2021

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

22 stycznia 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

21 stycznia 2026

Ostatnia weryfikacja

1 stycznia 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • SSA_2021_3

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na próbka krwi

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Tunisia

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj