Genética de las Malformaciones Arteriovenosas del Sistema Nervioso Central (GENE-MAV) (GENE-MAV)

Las malformaciones arteriovenosas (MAV) cerebrales y medulares son vasos morfológicamente anormales que se localizan en la superficie o en el parénquima cerebral o medular. Estas lesiones vasculares hacen que las redes arterial y venosa se comuniquen patológicamente, creando un shunt arteriovenoso. La prevalencia de las MAV cerebrales y medulares en la población general es difícil de establecer dada la rareza de la afección. Sin embargo, se estima en torno a 1 por cada 10.000 habitantes (0,01%). Alrededor del 15-20% de los accidentes vasculares cerebrales son asintomáticos en el momento del diagnóstico. La aparición de hemorragia intracraneal es el factor pronóstico más importante porque se asocia con una morbilidad y mortalidad significativas. El manejo de una MAV suele realizarse de forma multidisciplinar, combinando neurorradiología intervencionista, neurocirugía y neurología vascular.

Los mecanismos genéticos, moleculares y celulares que provocan las malformaciones vasculares del sistema nervioso central son parcialmente conocidos. Varios trabajos de investigación recientes destacan mutaciones en la vía de señalización RAS-MAPK o MAPK-ERK en las MAV. En casos de MAV cerebrales consideradas esporádicas, recientemente se ha demostrado una mutación somática KRAS/BRAF en muestras de tejido de MAV operadas.

Excepto en el caso de la Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria (HHT o síndrome de Rendu-Osler-Weber), la influencia del daño genético en el pronóstico de las MAV es poco conocida. También es interesante señalar que el cribado genético no se realiza de forma rutinaria en pacientes con MAV cerebro-medulares y que, por tanto, se desconoce la prevalencia de estas entidades clínicas en pacientes con MAV.