중추 신경계 동정맥 기형의 유전학(GENE-MAV) (GENE-MAV)
중추신경계 동정맥기형(AVM)의 유전학: 유전형-표현형 상관관계 및 동정맥기형 환자의 예후에 미치는 영향
대뇌 및 골수 동정맥 기형(AVM)은 표면 또는 대뇌 또는 수질 실질에 위치한 형태학적으로 비정상적인 혈관입니다. 이러한 혈관 병변은 동맥 및 정맥 네트워크가 병리학적으로 통신하도록 하여 동정맥 션트를 생성합니다. 일반 인구에서 대뇌 및 골수 AVM의 유병률은 조건의 희귀성을 고려할 때 확립하기 어렵습니다. 그러나 인구 10,000명당 1명(0.01%) 정도로 추정됩니다. 뇌혈관질환의 약 15~20%는 진단 당시 무증상이다. 두개내 출혈의 발생은 상당한 이환율 및 사망률과 연관되기 때문에 가장 중요한 예후 인자이다. AVM의 관리는 일반적으로 중재적 신경방사선학, 신경외과 및 혈관 신경학을 결합한 다학제적 방식으로 수행됩니다.
중추신경계의 혈관기형을 일으키는 유전적, 분자적, 세포적 기전은 부분적으로 알려져 있다. 몇몇 최근 연구는 AVM에서 RAS-MAPK 또는 MAPK-ERK 신호 전달 경로의 돌연변이를 강조합니다. 산발적인 것으로 간주되는 대뇌 AVM의 경우, 최근 수술된 AVM의 조직 샘플에서 체세포 KRAS/BRAF 돌연변이가 입증되었습니다.
유전성 출혈성 모세혈관확장증(HHT 또는 Rendu-Osler-Weber 증후군)의 경우를 제외하고 유전적 손상이 AVM의 예후에 미치는 영향은 잘 알려져 있지 않습니다. 뇌수질 AVM 환자에서 유전자 스크리닝이 일상적으로 수행되지 않으므로 AVM 환자에서 이러한 임상적 실체의 유병률이 알려지지 않았다는 점도 흥미롭습니다.
연구 개요
상세 설명
대뇌 및 수질 동정맥 기형(AVM)은 표면이나 대뇌 또는 수질 실질조직에 위치한 형태학적으로 비정상적인 혈관입니다. 이러한 혈관 병변은 동맥과 정맥 네트워크가 병리학적으로 소통하게 하여 동정맥 션트를 생성합니다.
일반 인구에서 대뇌 및 수질 AVM의 유병률은 해당 질환의 희귀성으로 인해 확립하기 어렵습니다. 하지만 인구 1만명당 약 1명(0.01%)으로 추산된다. 뇌혈관사고의 약 15~20%는 진단 당시 증상이 없다. 두개내출혈의 발생은 심각한 이환율 및 사망률과 연관되어 있기 때문에 가장 중요한 예후인자이다. AVM의 관리는 일반적으로 중재적 신경방사선학, 신경외과 및 혈관 신경학을 결합한 다학제적 방식으로 수행됩니다.
중추신경계의 혈관 기형을 유발하는 유전적, 분자적, 세포적 메커니즘은 부분적으로 알려져 있습니다. 최근의 여러 연구에서는 AVM의 RAS-MAPK 또는 MAPK-ERK 신호 전달 경로의 돌연변이를 강조합니다. 산발성으로 간주되는 대뇌 AVM의 경우, 최근 수술된 AVM의 조직 샘플에서 체세포 KRAS/BRAF 돌연변이가 입증되었습니다.
유전성 출혈성 모세혈관확장증(HHT 또는 Rendu-Osler-Weber 증후군)의 경우를 제외하고 AVM의 예후에 대한 유전적 손상의 영향은 잘 알려져 있지 않습니다. 또한 뇌수질 AVM 환자에서는 유전자 스크리닝이 일상적으로 수행되지 않으며 따라서 AVM 환자에서 이러한 임상적 실체의 유병률이 알려지지 않았다는 점도 흥미롭습니다.
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Stanislas Smajda, MD
- 전화번호: 0148036454
- 이메일: ssmajda@for.paris
연구 연락처 백업
- 이름: Amélie Yavchitz, MD
- 전화번호: 0148036454
- 이메일: ayavchitz@for.paris
연구 장소
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Paris, 프랑스, 75019
- 모병
- Hopital Fondation Adolphe de Rothschild
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연락하다:
- Stanislas SMAJDA, DR
- 이메일: ssmajda@for.paris
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- 연구 참여 센터에서 단독 임상 모니터링 또는 개입(혈관내 치료, 수술 또는 방사선 수술)이 계획되어 있는 진단 영상(혈관 CT, 혈관 MRI 또는 진단 혈관 조영술)에서 확인된 뇌 또는 수질의 혈관 기형 환자 .
제외 기준:
- 임신, 분만 또는 모유 수유 중인 여성
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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유전적 돌연변이
기간: 12개월 한도
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패널에서 테스트한 유전자 중 하나에 병원성 돌연변이가 존재하거나 환자 및/또는 부모의 엑솜 및/또는 전사체 서열 분석 후 병원성 돌연변이가 확인되었습니다.
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12개월 한도
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Stanislas Smajda, MD, Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
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마지막으로 확인됨
추가 정보
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혈액 샘플에 대한 임상 시험
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Haydarpasa Numune Training and Research Hospital완전한
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University Hospital, Rouen모병
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The University of QueenslandBecton, Dickinson and Company모병
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Ischemia Care LLC완전한허혈성 뇌졸중 | 심방세동 | 혈전성 뇌졸중 | 일시적인 허혈 발작 | 심장색전성 뇌졸중 | 뇌저동맥의 뇌졸중 | 일시적인 뇌혈관 사건미국