중추 신경계 동정맥 기형의 유전학(GENE-MAV) (GENE-MAV)

대뇌 및 골수 동정맥 기형(AVM)은 표면 또는 대뇌 또는 수질 실질에 위치한 형태학적으로 비정상적인 혈관입니다. 이러한 혈관 병변은 동맥 및 정맥 네트워크가 병리학적으로 통신하도록 하여 동정맥 션트를 생성합니다. 일반 인구에서 대뇌 및 골수 AVM의 유병률은 조건의 희귀성을 고려할 때 확립하기 어렵습니다. 그러나 인구 10,000명당 1명(0.01%) 정도로 추정됩니다. 뇌혈관질환의 약 15~20%는 진단 당시 무증상이다. 두개내 출혈의 발생은 상당한 이환율 및 사망률과 연관되기 때문에 가장 중요한 예후 인자이다. AVM의 관리는 일반적으로 중재적 신경방사선학, 신경외과 및 혈관 신경학을 결합한 다학제적 방식으로 수행됩니다.

중추신경계의 혈관기형을 일으키는 유전적, 분자적, 세포적 기전은 부분적으로 알려져 있다. 몇몇 최근 연구는 AVM에서 RAS-MAPK 또는 MAPK-ERK 신호 전달 경로의 돌연변이를 강조합니다. 산발적인 것으로 간주되는 대뇌 AVM의 경우, 최근 수술된 AVM의 조직 샘플에서 체세포 KRAS/BRAF 돌연변이가 입증되었습니다.

유전성 출혈성 모세혈관확장증(HHT 또는 Rendu-Osler-Weber 증후군)의 경우를 제외하고 유전적 손상이 AVM의 예후에 미치는 영향은 잘 알려져 있지 않습니다. 뇌수질 AVM 환자에서 유전자 스크리닝이 일상적으로 수행되지 않으므로 AVM 환자에서 이러한 임상적 실체의 유병률이 알려지지 않았다는 점도 흥미롭습니다.