Генетика артериовенозных мальформаций центральной нервной системы (GENE-MAV) (GENE-MAV)

Церебральные и медуллярные артериовенозные мальформации (АВМ) представляют собой морфологически аномальные сосуды, расположенные на поверхности или в мозговой или мозговой паренхиме. Эти сосудистые поражения вызывают патологическое сообщение артериальной и венозной сетей, создавая артериовенозный шунт. Распространенность церебральных и медуллярных АВМ в общей популяции трудно установить, учитывая редкость состояния. Однако он оценивается примерно в 1 на 10 000 жителей (0,01%). Около 15-20% нарушений мозгового кровообращения на момент постановки диагноза протекают бессимптомно. Возникновение внутричерепного кровоизлияния является наиболее важным прогностическим фактором, поскольку связано со значительной заболеваемостью и смертностью. Лечение АВМ обычно осуществляется мультидисциплинарно, сочетая интервенционную нейрорадиологию, нейрохирургию и сосудистую неврологию.

Генетические, молекулярные и клеточные механизмы, вызывающие сосудистые мальформации центральной нервной системы, частично известны. В нескольких недавних исследованиях подчеркиваются мутации в сигнальных путях RAS-MAPK или MAPK-ERK при АВМ. В случаях церебральных АВМ, считающихся спорадическими, недавно была продемонстрирована соматическая мутация KRAS/BRAF в образцах тканей оперированных АВМ.

За исключением случая наследственной геморрагической телеангиэктазии (ГГТ или синдрома Рендю-Ослера-Вебера), влияние генетического повреждения на прогноз АВМ малоизвестно. Также интересно отметить, что генетический скрининг обычно не проводится у пациентов с церебро-медуллярными АВМ, и поэтому распространенность этих клинических форм у пациентов с АВМ неизвестна.