Genetika arteriovenózních malformací centrálního nervového systému (GENE-MAV) (GENE-MAV)

Cerebrální a medulární arteriovenózní malformace (AVM) jsou morfologicky abnormální cévy lokalizované na povrchu nebo v mozkovém či medulárním parenchymu. Tyto vaskulární léze způsobují, že arteriální a venózní sítě patologicky komunikují a vytvářejí arteriovenózní zkrat. Prevalenci mozkových cerebrálních a medulárních AVM v obecné populaci je obtížné stanovit vzhledem k vzácnosti tohoto stavu. Odhaduje se však kolem 1 na 10 000 obyvatel (0,01 %). Asi 15-20 % mozkových cévních příhod je v době diagnózy asymptomatických. Výskyt intrakraniálního krvácení je nejdůležitějším prognostickým faktorem, protože je spojen s významnou morbiditou a mortalitou. Vedení AVM se obvykle provádí multidisciplinárním způsobem, který kombinuje intervenční neuroradiologii, neurochirurgii a vaskulární neurologii.

Genetické, molekulární a buněčné mechanismy, které způsobují cévní malformace centrálního nervového systému, jsou částečně známy. Několik nedávných výzkumných prací zdůrazňuje mutace v signální dráze RAS-MAPK nebo MAPK-ERK v AVM. V případech mozkových AVM považovaných za sporadické byla nedávno prokázána somatická mutace KRAS/BRAF ve vzorcích tkání operovaných AVM.

S výjimkou případu hereditární hemoragické teleangiektázie (HHT nebo Rendu-Osler-Weberův syndrom) je vliv genetického poškození na prognózu AVM málo znám. Je také zajímavé poznamenat, že genetický screening se u pacientů s cerebro-medulární AVM rutinně neprovádí, a že tedy prevalence těchto klinických jednotek u pacientů s AVM není známa.