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Genetica delle malformazioni artero-venose del sistema nervoso centrale (GENE-MAV) (GENE-MAV)

21 gennaio 2026 aggiornato da: Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild

Genetica delle malformazioni artero-venose del sistema nervoso centrale (MAV): correlazione genotipo-fenotipo e impatto prognostico sui pazienti con MAV

Le malformazioni artero-venose cerebrali e midollari (MAV) sono vasi morfologicamente anomali localizzati sulla superficie o nel parenchima cerebrale o midollare. Queste lesioni vascolari fanno sì che le reti arteriose e venose comunichino patologicamente, creando uno shunt artero-venoso. La prevalenza delle MAV cerebrali cerebrali e midollari nella popolazione generale è difficile da stabilire data la rarità della condizione. Tuttavia, è stimato intorno a 1 ogni 10.000 abitanti (0,01%). Circa il 15-20% degli accidenti vascolari cerebrali sono asintomatici al momento della diagnosi. Il verificarsi di emorragia intracranica è il fattore prognostico più importante perché è associato a una significativa morbilità e mortalità. La gestione di una MAV viene solitamente effettuata in modo multidisciplinare, combinando neuroradiologia interventistica, neurochirurgia e neurologia vascolare.

I meccanismi genetici, molecolari e cellulari che causano le malformazioni vascolari del sistema nervoso centrale sono parzialmente noti. Diversi lavori di ricerca recenti evidenziano mutazioni nella via di segnalazione RAS-MAPK o MAPK-ERK negli AVM. Nei casi di MAV cerebrali considerati sporadici, è stata recentemente dimostrata una mutazione somatica KRAS/BRAF in campioni di tessuto di MAV operati.

Ad eccezione del caso della telangiectasia emorragica ereditaria (HHT o sindrome di Rendu-Osler-Weber), l'influenza del danno genetico sulla prognosi della MAV è poco nota. È anche interessante notare che lo screening genetico non viene eseguito di routine nei pazienti con MAV cerebro-midollare e che quindi la prevalenza di queste entità cliniche nei pazienti con MAV non è nota.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Le malformazioni arterovenose cerebrali e midollari (MAV) sono vasi morfologicamente anomali localizzati sulla superficie o nel parenchima cerebrale o midollare. Queste lesioni vascolari fanno sì che le reti arteriose e venose comunichino patologicamente, creando uno shunt artero-venoso.

La prevalenza delle MAV cerebrali e midollari nella popolazione generale è difficile da stabilire data la rarità della condizione. Si stima però intorno a 1 ogni 10.000 abitanti (0,01%). Circa il 15-20% degli accidenti vascolari cerebrali sono asintomatici al momento della diagnosi. Il verificarsi di emorragia intracranica è il fattore prognostico più importante perché è associato a una significativa morbilità e mortalità. La gestione di una MAV viene solitamente effettuata in modo multidisciplinare, combinando neuroradiologia interventistica, neurochirurgia e neurologia vascolare.

I meccanismi genetici, molecolari e cellulari che provocano le malformazioni vascolari del sistema nervoso centrale sono parzialmente conosciuti. Diversi lavori di ricerca recenti evidenziano mutazioni nella via di segnalazione RAS-MAPK o MAPK-ERK negli AVM. Nei casi di MAV cerebrali considerati sporadici, è stata recentemente dimostrata una mutazione somatica KRAS/BRAF in campioni di tessuto di MAV operate.

Fatta eccezione per la telangiectasia emorragica ereditaria (HHT o sindrome di Rendu-Osler-Weber), l'influenza del danno genetico sulla prognosi dell'AVM è poco conosciuta. È inoltre interessante notare che lo screening genetico non viene eseguito di routine nei pazienti con MAV cerebro-midollare e che pertanto non è nota la prevalenza di queste entità cliniche nei pazienti con MAV.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

300

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

  • Francia
      • Paris, Francia, 75019
        • Reclutamento
        • Hôpital Fondation Adolphe de Rothschild
        • Contatto:

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione di probabilità

Popolazione di studio

La popolazione reclutata sarà costituita da casi indice con malformazioni vascolari cerebrali cerebrovascolari trattate nei centri partecipanti

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Paziente con una malformazione vascolare del cervello o del midollare individuata alla diagnostica per immagini (angio-TC, angio-RM o angiografia diagnostica) per la quale è previsto il solo monitoraggio clinico o l'intervento (trattamento endovascolare, chirurgico o radiochirurgico) nei centri partecipanti alla ricerca .

Criteri di esclusione:

  • Donna incinta, partoriente o che allatta

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Mutazione genetica
Lasso di tempo: limite di 12 mesi
Presenza di una mutazione patogena in uno dei geni testati nel pannello o identificazione di una mutazione patogena a seguito del sequenziamento dell'esoma e/o del trascrittoma del paziente e/o dei suoi genitori.
limite di 12 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild

Investigatori

  • Investigatore principale: Stanislas Smajda, MD, Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

17 febbraio 2022

Completamento primario (Stimato)

1 marzo 2026

Completamento dello studio (Stimato)

1 marzo 2027

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

23 febbraio 2021

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

23 febbraio 2021

Primo Inserito (Effettivo)

26 febbraio 2021

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

22 gennaio 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

21 gennaio 2026

Ultimo verificato

1 gennaio 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • SSA_2021_3

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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