Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

A központi idegrendszer arteriovénás malformációinak genetikája (GENE-MAV) (GENE-MAV)

2026. január 21. frissítette: Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild

A központi idegrendszeri arteriovenosus malformációk (AVM) genetikája: genotípus-fenotípus összefüggés és prognosztikus hatás az AVM-ben szenvedő betegekre

Az agyi és velői arteriovenosus malformációk (AVM) morfológiailag rendellenes erek, amelyek a felszínen vagy az agyi vagy medulláris parenchymában helyezkednek el. Ezek a vaszkuláris elváltozások az artériás és a vénás hálózatok patológiás kommunikációját okozzák, ami arteriovenosus shuntot hoz létre. Az agyi agyi és velői AVM-ek prevalenciáját az általános populációban nehéz megállapítani, tekintettel az állapot ritkaságára. A becslések szerint azonban körülbelül 1/10 000 lakos (0,01%). Az agyi érkatasztrófák mintegy 15-20%-a a diagnózis időpontjában tünetmentes. Az intracranialis vérzés előfordulása a legfontosabb prognosztikai tényező, mivel jelentős morbiditással és mortalitással jár. Az AVM kezelése általában multidiszciplináris módon történik, kombinálva az intervenciós neuroradiológiát, az idegsebészetet és az érneurológiát.

A központi idegrendszer érrendszeri rendellenességeit okozó genetikai, molekuláris és sejtes mechanizmusok részben ismertek. Számos újabb kutatási munka kiemeli a RAS-MAPK vagy MAPK-ERK jelátviteli útvonal mutációit AVM-ekben. Sporadikusnak tekintett agyi AVM-ek esetében a közelmúltban szomatikus KRAS/BRAF mutációt mutattak ki operált AVM-ek szövetmintáiban.

Az örökletes haemorrhagiás telangiectasia (HHT vagy Rendu-Osler-Weber szindróma) esetét kivéve a genetikai károsodásnak az AVM prognózisára gyakorolt ​​hatása kevéssé ismert. Szintén érdekes megjegyezni, hogy a genetikai szűrést nem végeznek rutinszerűen agyvelői AVM-ben szenvedő betegeknél, és ezért ezeknek a klinikai entitásoknak az AVM-ben szenvedő betegek körében való előfordulása nem ismert.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Toborzás

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Részletes leírás

Az agyi és velői arteriovenosus malformációk (AVM) morfológiailag rendellenes erek, amelyek a felszínen vagy az agyi vagy medulláris parenchymában helyezkednek el. Ezek a vaszkuláris elváltozások az artériás és vénás hálózatok patológiás kommunikációját okozzák, ami arteriovenosus shuntot hoz létre.

Az agyi agyi és medulláris AVM-ek előfordulását az általános populációban nehéz megállapítani, tekintettel az állapot ritkaságára. A becslések szerint azonban körülbelül 1/10 000 lakos (0,01%). Az agyi érkatasztrófák mintegy 15-20%-a a diagnózis időpontjában tünetmentes. Az intracranialis vérzés előfordulása a legfontosabb prognosztikai tényező, mivel jelentős morbiditással és mortalitással jár. Az AVM kezelése általában multidiszciplináris módon történik, kombinálva az intervenciós neuroradiológiát, az idegsebészetet és az érneurológiát.

A központi idegrendszer érrendszeri rendellenességeit okozó genetikai, molekuláris és sejtes mechanizmusok részben ismertek. Számos újabb kutatási munka kiemeli a RAS-MAPK vagy MAPK-ERK jelátviteli útvonal mutációit AVM-ekben. A sporadikusnak tartott agyi AVM-ek esetében a közelmúltban szomatikus KRAS/BRAF mutációt mutattak ki operált AVM-ek szövetmintáiban.

Az örökletes haemorrhagiás telangiectasia (HHT vagy Rendu-Osler-Weber szindróma) esetét kivéve a genetikai károsodásnak az AVM prognózisára gyakorolt ​​hatása kevéssé ismert. Szintén érdekes megjegyezni, hogy a genetikai szűrést nem végeznek rutinszerűen agyvelői AVM-ben szenvedő betegeknél, és ezért ezeknek a klinikai entitásoknak az előfordulása az AVM-ben szenvedő betegeknél nem ismert.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Becsült)

300

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi kapcsolat

Tanulmányozza a kapcsolattartók biztonsági mentését

Tanulmányi helyek

  • Franciaország
      • Paris, Franciaország, 75019
        • Toborzás
        • Hôpital Fondation Adolphe de Rothschild
        • Kapcsolatba lépni:

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

  • Gyermek
  • Felnőtt
  • Idősebb felnőtt

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Mintavételi módszer

Valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

A felvett populáció a résztvevő központokban kezelt cerebrovascularis cerebrovascularis malformációk indexes esetei lesznek.

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • Diagnosztikus képalkotáson (angio-CT, angio-MRI vagy diagnosztikus angiográfia) azonosított agyi vagy velői vascularis malformációban szenvedő beteg, akinél önmagában klinikai monitorozást vagy beavatkozást (endovascularis kezelés, műtét vagy sugársebészet) terveznek a kutatásban résztvevő centrumokban. .

Kizárási kritériumok:

  • Terhes, szülõ vagy szoptató nõ

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Megfigyelési modellek: Kohorsz
  • Időperspektívák: Leendő

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Genetikai mutáció
Időkeret: 12 hónapos limit
Patogén mutáció jelenléte a panelben tesztelt gének egyikében, vagy patogén mutáció azonosítása a páciens és/vagy szülei exomjának és/vagy transzkriptumának szekvenálását követően.
12 hónapos limit

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Stanislas Smajda, MD, Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2022. február 17.

Elsődleges befejezés (Becsült)

2026. március 1.

A tanulmány befejezése (Becsült)

2027. március 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2021. február 23.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2021. február 23.

Első közzététel (Tényleges)

2021. február 26.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2026. január 22.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2026. január 21.

Utolsó ellenőrzés

2026. január 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • SSA_2021_3

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

az Egyesült Államokban gyártott és onnan exportált termék

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Iratkozz fel