Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

A központi idegrendszer arteriovénás malformációinak genetikája (GENE-MAV) (GENE-MAV)

2023. július 6. frissítette: Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild

A központi idegrendszeri arteriovenosus malformációk (AVM) genetikája: genotípus-fenotípus összefüggés és prognosztikus hatás az AVM-ben szenvedő betegekre

Az agyi és velői arteriovenosus malformációk (AVM) morfológiailag rendellenes erek, amelyek a felszínen vagy az agyi vagy medulláris parenchymában helyezkednek el. Ezek a vaszkuláris elváltozások az artériás és a vénás hálózatok patológiás kommunikációját okozzák, ami arteriovenosus shuntot hoz létre. Az agyi agyi és velői AVM-ek prevalenciáját az általános populációban nehéz megállapítani, tekintettel az állapot ritkaságára. A becslések szerint azonban körülbelül 1/10 000 lakos (0,01%). Az agyi érkatasztrófák mintegy 15-20%-a a diagnózis időpontjában tünetmentes. Az intracranialis vérzés előfordulása a legfontosabb prognosztikai tényező, mivel jelentős morbiditással és mortalitással jár. Az AVM kezelése általában multidiszciplináris módon történik, kombinálva az intervenciós neuroradiológiát, az idegsebészetet és az érneurológiát.

A központi idegrendszer érrendszeri rendellenességeit okozó genetikai, molekuláris és sejtes mechanizmusok részben ismertek. Számos újabb kutatási munka kiemeli a RAS-MAPK vagy MAPK-ERK jelátviteli útvonal mutációit AVM-ekben. Sporadikusnak tekintett agyi AVM-ek esetében a közelmúltban szomatikus KRAS/BRAF mutációt mutattak ki operált AVM-ek szövetmintáiban.

Az örökletes haemorrhagiás telangiectasia (HHT vagy Rendu-Osler-Weber szindróma) esetét kivéve a genetikai károsodásnak az AVM prognózisára gyakorolt ​​hatása kevéssé ismert. Szintén érdekes megjegyezni, hogy a genetikai szűrést nem végeznek rutinszerűen agyvelői AVM-ben szenvedő betegeknél, és ezért ezeknek a klinikai entitásoknak az AVM-ben szenvedő betegek körében való előfordulása nem ismert.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Toborzás

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Becsült)

300

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi kapcsolat

Tanulmányozza a kapcsolattartók biztonsági mentését

Tanulmányi helyek

  • Franciaország
      • Paris, Franciaország, 75019
        • Toborzás
        • Hôpital Fondation Adolphe de Rothschild
        • Kapcsolatba lépni:

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

  • Gyermek
  • Felnőtt
  • Idősebb felnőtt

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Mintavételi módszer

Valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

A felvett populáció a résztvevő központokban kezelt cerebrovascularis cerebrovascularis malformációk indexes esetei lesznek.

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • Diagnosztikus képalkotáson (angio-CT, angio-MRI vagy diagnosztikus angiográfia) azonosított agyi vagy velői vascularis malformációban szenvedő beteg, akinél önmagában klinikai monitorozást vagy beavatkozást (endovascularis kezelés, műtét vagy sugársebészet) terveznek a kutatásban résztvevő centrumokban. .

Kizárási kritériumok:

  • Terhes, szülõ vagy szoptató nõ

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Megfigyelési modellek: Kohorsz
  • Időperspektívák: Leendő

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Időkeret
Genetikai mutáció
Időkeret: 12 hónapos limit
12 hónapos limit

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2022. február 17.

Elsődleges befejezés (Becsült)

2024. október 1.

A tanulmány befejezése (Becsült)

2026. október 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2021. február 23.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2021. február 23.

Első közzététel (Tényleges)

2021. február 26.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2023. július 7.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2023. július 6.

Utolsó ellenőrzés

2023. július 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • SSA_2021_3

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Klinikai vizsgálatok a Arteriovenosus malformációk

Klinikai vizsgálatok a vérminta

Keressen hasonló próbaverziókban

Szponzorok és közreműködők

Egészségi állapot

Kábítószer-beavatkozások

CROs by country

CROs in Bosnia & Herzegovina

Körülmények

Ritka betegségek

Kábítószer-beavatkozások

Táplálék-kiegészítők

Szponzor / közreműködők

Helyek

3
Iratkozz fel