赤血球に影響を与える遺伝性口内炎およびその他のチャネルロパシーの全国的網羅的コホート (COHSTO)
2021年10月28日 更新者：Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
遺伝性口内細胞症は、大多数の場合において優性伝染を示す、異質なグループの稀な体質性疾患です。
それらの臨床的および生物学的症状とその進化に関するデータは少なく、約 30 件の臨床例から得られています。
フランスにおける遺伝性口内炎の徹底的なコホートの構成により、診断の確立と患者の管理が改善される
調査の概要
状態
募集
条件
詳細な説明
患者は将来的に含まれます。 紹介元の血液専門医は、患者にコホートへの参加について通知し、情報メモを渡し、研究目的でのデータの使用について異議のない同意を取得します。
データは、通常の年次追跡調査の一環として、各患者の医療ファイルから収集されます。
研究の種類
観察的
入学 (予想される)
150
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Corinne GUITTON, MD,PhD
- 電話番号：01 45 21 32 47
- メール：corinne.guitton@aphp.fr
研究場所
-
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Le Kremlin Bicêtre、フランス、94275
- 募集
- AP-HP, Bicêtre Hospital, Pediatrics - Hematology - Reference center for Sickle cell anemia, Thalassemia and other constitutional diseases of the red blood cell
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コンタクト：
- Corinne GUITTON, MD
- 電話番号：+33 (0) 1 45 21 32 47
- メール：corinne.guitton@aphp.fr
-
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
遺伝性口内炎の診断が行われた、またはエクタサイトメトリーによって確認されたすべての患者
説明
包含基準:
- 年齢制限のない口内細胞症と診断されたすべての患者
- フランスの社会保障に加入している患者または受給者
- 患者または法定代理人の異議がないこと
除外基準:
- エクタサイトメトリーおよび/または遺伝学によって除外された口内細胞症の診断
- 保佐人または法的保護を受けて後見を受けている患者
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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口内細胞症の診断時に患者の臨床データおよび検査データの説明を入手する
時間枠：ベースライン
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口内細胞症の診断のための臨床データと生物学的データの記述的分析
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ベースライン
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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コホート内で再発する遺伝子変異とプライベート変異の割合を決定する
時間枠：ベースライン
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コホート内の再発遺伝子変異とプライベート変異の数
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ベースライン
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表現型と遺伝子型の関係を確立する
時間枠：研究完了まで、平均15年
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各変異の表現型の表現を特定し、遺伝子型と表現型の相関関係を分離します。
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研究完了まで、平均15年
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合併症の出現について説明する
時間枠：研究完了まで、平均15年
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時間の経過に伴う合併症の発生率
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研究完了まで、平均15年
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遺伝性口内炎の新たな表現型の可能性について説明する
時間枠：研究完了まで、平均15年
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遺伝性口内炎の表現型の説明
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研究完了まで、平均15年
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者：Corinne GUITTON、APHP
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2021年5月6日
一次修了 (予想される)
2041年3月1日
研究の完了 (予想される)
2041年3月1日
試験登録日
最初に提出
2021年2月26日
QC基準を満たした最初の提出物
2021年2月26日
最初の投稿 (実際)
2021年3月3日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2021年11月3日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2021年10月28日
最終確認日
2021年2月1日
詳しくは
本研究に関する用語
キーワード
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- APHP210274
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
いいえ
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
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