Национальная исчерпывающая когорта наследственных стоматоцитозов и других каналопатий, поражающих эритроциты (COHSTO)
28 октября 2021 г. обновлено: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Наследственный стоматоцитоз представляет собой гетерогенную группу редких конституциональных заболеваний с доминирующей передачей в подавляющем большинстве случаев.
Данных, касающихся их клинических и биологических проявлений, а также их эволюции немного, и они получены примерно из тридцати клинических случаев.
Состав исчерпывающей французской когорты наследственного стоматоцитоза улучшит постановку диагноза и лечение пациентов.
Обзор исследования
Статус
Рекрутинг
Условия
Подробное описание
Пациент включен проспективно. Направивший гематолог информирует пациента об участии в когорте, вручает ему информационную записку и получает от него согласие на использование его данных в исследовательских целях.
Данные будут собираться из медицинской карты каждого пациента в рамках его обычного ежегодного наблюдения.
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Ожидаемый)
150
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Контакты исследования
- Имя: Corinne GUITTON, MD,PhD
- Номер телефона: 01 45 21 32 47
- Электронная почта: corinne.guitton@aphp.fr
Места учебы
-
-
-
Le Kremlin Bicêtre, Франция, 94275
- Рекрутинг
- AP-HP, Bicêtre Hospital, Pediatrics - Hematology - Reference center for Sickle cell anemia, Thalassemia and other constitutional diseases of the red blood cell
-
Контакт:
- Corinne GUITTON, MD
- Номер телефона: +33 (0) 1 45 21 32 47
- Электронная почта: corinne.guitton@aphp.fr
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Полы, имеющие право на обучение
Все
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
все пациенты, у которых был поставлен или подтвержден эктацитометрией диагноз наследственного стоматоцитоза
Описание
Критерии включения:
- Любой пациент с диагнозом стоматоцитоз без возрастных ограничений
- Пациент, связанный или бенефициар французского социального обеспечения
- Отсутствие возражений со стороны пациента или законного представителя
Критерий исключения:
- Диагноз стоматоцитоза исключается с помощью эктацитометрии и/или генетики
- Пациент под опекой, с кураторами или правовой защитой
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Получить описание клинико-лабораторных данных больных на момент постановки диагноза стоматоцитоза
Временное ограничение: Базовый уровень
|
Описательный анализ клинико-биологических данных для диагностики стоматоцитоза
|
Базовый уровень
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Определить долю повторяющихся генетических мутаций и частных мутаций в нашей когорте
Временное ограничение: Базовый уровень
|
Количество повторяющихся генетических мутаций и частных мутаций в нашей когорте
|
Базовый уровень
|
|
Установить взаимосвязь фенотип-генотип
Временное ограничение: через завершение учебы, в среднем 15 лет
|
Укажите фенотипическое представление каждой мутации и изолируйте любые корреляции генотип-фенотип.
|
через завершение учебы, в среднем 15 лет
|
|
Опишите появление осложнений
Временное ограничение: через завершение учебы, в среднем 15 лет
|
Частота возникновения осложнений с течением времени
|
через завершение учебы, в среднем 15 лет
|
|
Опишите возможные новые фенотипические проявления наследственного стоматоцитоза.
Временное ограничение: через завершение учебы, в среднем 15 лет
|
Описание фенотипических проявлений наследственного стоматоцитоза
|
через завершение учебы, в среднем 15 лет
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Следователи
- Главный следователь: Corinne GUITTON, APHP
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
6 мая 2021 г.
Первичное завершение (Ожидаемый)
1 марта 2041 г.
Завершение исследования (Ожидаемый)
1 марта 2041 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
26 февраля 2021 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
26 февраля 2021 г.
Первый опубликованный (Действительный)
3 марта 2021 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
3 ноября 2021 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
28 октября 2021 г.
Последняя проверка
1 февраля 2021 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- APHP210274
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
НЕТ
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .