Az örökletes sztomatocitózisok és a vörösvértesteket érintő egyéb csatornapátiák nemzeti kimerítő csoportja (COHSTO)
2021. október 28. frissítette: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Az örökletes stomatocytosis a ritka alkotmányos betegségek heterogén csoportja, amelyek az esetek túlnyomó többségében dominánsan terjednek.
Klinikai és biológiai megjelenésükre, fejlődésükre vonatkozó adatok kevések, mintegy harminc klinikai esetből származnak.
Az örökletes sztomatocitózis kimerítő francia csoportjának létrehozása javítani fogja a diagnózis felállítását és a betegek kezelését
A tanulmány áttekintése
Állapot
Toborzás
Körülmények
Részletes leírás
A pácienst előretekintően bevonják. A beutaló hematológus tájékoztatja a beteget a kohorszban való részvételről, átadja neki a tájékoztatót, és megszerzi a kifogásolhatatlan hozzájárulását adatainak kutatási célú felhasználásához.
Az adatokat minden páciens orvosi aktájából gyűjtik össze, a szokásos éves nyomon követés részeként.
Tanulmány típusa
Megfigyelő
Beiratkozás (Várható)
150
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi kapcsolat
- Név: Corinne GUITTON, MD,PhD
- Telefonszám: 01 45 21 32 47
- E-mail: corinne.guitton@aphp.fr
Tanulmányi helyek
-
-
-
Le Kremlin Bicêtre, Franciaország, 94275
- Toborzás
- AP-HP, Bicêtre Hospital, Pediatrics - Hematology - Reference center for Sickle cell anemia, Thalassemia and other constitutional diseases of the red blood cell
-
Kapcsolatba lépni:
- Corinne GUITTON, MD
- Telefonszám: +33 (0) 1 45 21 32 47
- E-mail: corinne.guitton@aphp.fr
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
- Gyermek
- Felnőtt
- Idősebb felnőtt
Egészséges önkénteseket fogad
Nem
Tanulmányozható nemek
Összes
Mintavételi módszer
Nem valószínűségi minta
Tanulmányi populáció
minden olyan beteg, akinél örökletes sztomatocitózist állapítottak meg, vagy ektacytometriával megerősítették
Leírás
Bevételi kritériumok:
- Bármely beteg, akinek sztómatocitózist diagnosztizáltak korhatár nélkül
- Francia társadalombiztosításhoz kötődő vagy kedvezményezett beteg
- A páciens vagy a törvényes képviselő részéről nincs kifogás
Kizárási kritériumok:
- A stomatocytosis diagnózisa ektacitometriával és/vagy genetikával kizárva
- Gondnokság alatt álló beteg, gondnokokkal vagy jogi védelemmel
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Ismertesse meg a betegek klinikai és laboratóriumi adatait a sztómatocitózis diagnosztizálása idején
Időkeret: Alapvonal
|
Klinikai és biológiai adatok leíró elemzése a stomatocytosis diagnózisához
|
Alapvonal
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Határozzuk meg a visszatérő genetikai mutációk és a privát mutációk arányát kohorszunkon belül
Időkeret: Alapvonal
|
A visszatérő genetikai mutációk és a privát mutációk száma kohorszunkon belül
|
Alapvonal
|
|
Fenotípus-genotípus kapcsolatok létrehozása
Időkeret: a tanulmányok befejezéséig átlagosan 15 év
|
Határozza meg az egyes mutációk fenotípusos megjelenését, és izolálja a genotípus-fenotípus összefüggéseket
|
a tanulmányok befejezéséig átlagosan 15 év
|
|
Ismertesse a szövődmények megjelenését
Időkeret: a tanulmányok befejezéséig átlagosan 15 év
|
A szövődmények előfordulási aránya az idő múlásával
|
a tanulmányok befejezéséig átlagosan 15 év
|
|
Ismertesse az örökletes sztomatocitózis lehetséges új fenotípusos megjelenését
Időkeret: a tanulmányok befejezéséig átlagosan 15 év
|
Az örökletes stomatocytosis fenotípusos megjelenési formáinak leírása
|
a tanulmányok befejezéséig átlagosan 15 év
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Nyomozók
- Kutatásvezető: Corinne GUITTON, APHP
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
2021. május 6.
Elsődleges befejezés (Várható)
2041. március 1.
A tanulmány befejezése (Várható)
2041. március 1.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2021. február 26.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2021. február 26.
Első közzététel (Tényleges)
2021. március 3.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
2021. november 3.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2021. október 28.
Utolsó ellenőrzés
2021. február 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- APHP210274
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
NEM
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Nem
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Nem
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .