National udtømmende kohorte af arvelige stomatocytoser og andre kanalopatier, der påvirker de røde blodlegemer (COHSTO)
28. oktober 2021 opdateret af: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Arvelig stomatocytose er en heterogen gruppe af sjældne konstitutionelle sygdomme med dominerende overførsel i langt de fleste tilfælde.
Dataene vedrørende deres kliniske og biologiske præsentation og deres udvikling er få og kommer fra omkring tredive kliniske tilfælde.
Konstitutionen af en udtømmende fransk kohorte af arvelig stomatocytose vil forbedre etableringen af diagnosen og behandlingen af patienter
Studieoversigt
Status
Rekruttering
Betingelser
Detaljeret beskrivelse
Patienten er prospektivt inkluderet. Den henvisende hæmatolog vil informere patienten om deltagelse i kohorten, give ham informationsnotatet og indhente hans ikke-indsigelsesaftale mod brugen af hans data til forskningsformål.
Dataene vil blive indsamlet fra den medicinske fil for hver patient som en del af hans sædvanlige årlige opfølgning.
Undersøgelsestype
Observationel
Tilmelding (Forventet)
150
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiekontakt
- Navn: Corinne GUITTON, MD,PhD
- Telefonnummer: 01 45 21 32 47
- E-mail: corinne.guitton@aphp.fr
Studiesteder
-
-
-
Le Kremlin Bicêtre, Frankrig, 94275
- Rekruttering
- AP-HP, Bicêtre Hospital, Pediatrics - Hematology - Reference center for Sickle cell anemia, Thalassemia and other constitutional diseases of the red blood cell
-
Kontakt:
- Corinne GUITTON, MD
- Telefonnummer: +33 (0) 1 45 21 32 47
- E-mail: corinne.guitton@aphp.fr
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
- Voksen
- Ældre voksen
Tager imod sunde frivillige
Ingen
Køn, der er berettiget til at studere
Alle
Prøveudtagningsmetode
Ikke-sandsynlighedsprøve
Studiebefolkning
alle patienter, for hvem diagnosen arvelig stomatocytose er blevet stillet eller bekræftet ved ektacytometri
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Enhver patient med diagnosen stomatocytose uden aldersgrænse
- Patient tilknyttet eller begunstiget af fransk socialsikring
- Ingen indsigelse fra patienten eller juridisk repræsentant
Ekskluderingskriterier:
- Diagnose af stomatocytose udelukket af ektacytometri og/eller genetik
- Patient under værgemål, med kuratorer eller retsbeskyttelse
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Få en beskrivelse af de kliniske data og laboratoriedata for patienter på tidspunktet for diagnosen stomatocytose
Tidsramme: Baseline
|
Beskrivende analyse af kliniske og biologiske data til diagnosticering af stomatocytose
|
Baseline
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Bestem andelen af tilbagevendende genetiske mutationer og private mutationer inden for vores kohorte
Tidsramme: Baseline
|
Antal tilbagevendende genetiske mutationer og private mutationer inden for vores kohorte
|
Baseline
|
|
Etablere forhold mellem fænotyper og genotyper
Tidsramme: gennem studieafslutning, i gennemsnit 15 år
|
Angiv den fænotypiske præsentation af hver mutation og isoler eventuelle korrelationer genotype-fænotype
|
gennem studieafslutning, i gennemsnit 15 år
|
|
Beskriv udseendet af komplikationer
Tidsramme: gennem studieafslutning, i gennemsnit 15 år
|
Hyppigheden af forekomst af komplikationer over tid
|
gennem studieafslutning, i gennemsnit 15 år
|
|
Beskriv mulige nye fænotypiske præsentationer af arvelig stomatocytose
Tidsramme: gennem studieafslutning, i gennemsnit 15 år
|
Beskrivelse af de fænotypiske præsentationer af arvelig stomatocytose
|
gennem studieafslutning, i gennemsnit 15 år
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Corinne GUITTON, APHP
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
6. maj 2021
Primær færdiggørelse (Forventet)
1. marts 2041
Studieafslutning (Forventet)
1. marts 2041
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
26. februar 2021
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
26. februar 2021
Først opslået (Faktiske)
3. marts 2021
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
3. november 2021
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
28. oktober 2021
Sidst verificeret
1. februar 2021
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Nøgleord
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- APHP210274
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
INGEN
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Ingen
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Ingen
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .