Nasjonal uttømmende kohort av arvelige stomatocytoser og andre kanalopatier som påvirker de røde blodcellene (COHSTO)
28. oktober 2021 oppdatert av: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Arvelig stomatocytose er en heterogen gruppe av sjeldne konstitusjonelle sykdommer med dominerende overføring i de aller fleste tilfeller.
Dataene om deres kliniske og biologiske presentasjon og deres utvikling er få, og kommer fra rundt tretti kliniske tilfeller.
Konstitusjonen av en uttømmende fransk kohort av arvelig stomatocytose vil forbedre etableringen av diagnosen og behandling av pasienter
Studieoversikt
Status
Rekruttering
Forhold
Detaljert beskrivelse
Pasienten inkluderes prospektivt. Henvisende hematolog vil informere pasienten om deltakelse i kohorten, gi ham informasjonsnotatet og innhente hans ikke-innsigelsesavtale mot bruk av hans data til forskningsformål.
Dataene vil bli samlet inn fra den medisinske filen til hver pasient som en del av hans vanlige årlige oppfølging.
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Forventet)
150
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiekontakt
- Navn: Corinne GUITTON, MD,PhD
- Telefonnummer: 01 45 21 32 47
- E-post: corinne.guitton@aphp.fr
Studiesteder
-
-
-
Le Kremlin Bicêtre, Frankrike, 94275
- Rekruttering
- AP-HP, Bicêtre Hospital, Pediatrics - Hematology - Reference center for Sickle cell anemia, Thalassemia and other constitutional diseases of the red blood cell
-
Ta kontakt med:
- Corinne GUITTON, MD
- Telefonnummer: +33 (0) 1 45 21 32 47
- E-post: corinne.guitton@aphp.fr
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Nei
Kjønn som er kvalifisert for studier
Alle
Prøvetakingsmetode
Ikke-sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
alle pasienter der diagnosen arvelig stomatocytose er stilt eller bekreftet ved ektacytometri
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Enhver pasient med diagnosen stomatocytose uten aldersgrense
- Pasienttilknyttet eller begunstiget av fransk trygd
- Ingen innsigelse fra pasient eller prosessfullmektig
Ekskluderingskriterier:
- Diagnose av stomatocytose utelukket av ektacytometri og / eller genetikk
- Pasient under vergemål, med kuratorer eller rettsvern
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Få en beskrivelse av kliniske data og laboratoriedata fra pasienter på tidspunktet for diagnosen stomatocytose
Tidsramme: Grunnlinje
|
Beskrivende analyse av kliniske og biologiske data for diagnostisering av stomatocytose
|
Grunnlinje
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Bestem andelen av tilbakevendende genetiske mutasjoner og private mutasjoner i vår kohort
Tidsramme: Grunnlinje
|
Antall tilbakevendende genetiske mutasjoner og private mutasjoner i vår kohort
|
Grunnlinje
|
|
Etablere relasjoner mellom fenotyper og genotyper
Tidsramme: gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 15 år
|
Spesifiser den fenotypiske presentasjonen av hver mutasjon og isoler eventuelle korrelasjoner genotype-fenotype
|
gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 15 år
|
|
Beskriv utseendet til komplikasjoner
Tidsramme: gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 15 år
|
Frekvens forekomst av komplikasjoner over tid
|
gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 15 år
|
|
Beskriv mulige nye fenotypiske presentasjoner av arvelig stomatocytose
Tidsramme: gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 15 år
|
Beskrivelse av de fenotypiske presentasjonene av arvelig stomatocytose
|
gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 15 år
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Corinne GUITTON, APHP
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
6. mai 2021
Primær fullføring (Forventet)
1. mars 2041
Studiet fullført (Forventet)
1. mars 2041
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
26. februar 2021
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
26. februar 2021
Først lagt ut (Faktiske)
3. mars 2021
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
3. november 2021
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
28. oktober 2021
Sist bekreftet
1. februar 2021
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- APHP210274
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
NEI
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .