Cohorte exhaustiva nacional de estomatocitosis hereditarias y otras canalopatías que afectan a los glóbulos rojos (COHSTO)
28 de octubre de 2021 actualizado por: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
La estomatocitosis hereditaria es un grupo heterogéneo de enfermedades constitucionales raras de transmisión dominante en la gran mayoría de los casos.
Los datos sobre su presentación clínica, biológica y su evolución son escasos y proceden de una treintena de casos clínicos.
La constitución de una cohorte francesa exhaustiva de estomatocitosis hereditaria mejorará el establecimiento del diagnóstico y el manejo de los pacientes
Descripción general del estudio
Estado
Reclutamiento
Condiciones
Descripción detallada
El paciente se incluye prospectivamente. El hematólogo remitente informará al paciente sobre la participación en la cohorte, le entregará la nota informativa y obtendrá su acuerdo de no objeción al uso de sus datos con fines de investigación.
Los datos se recogerán de la historia clínica de cada paciente como parte de su seguimiento anual habitual.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Anticipado)
150
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: Corinne GUITTON, MD,PhD
- Número de teléfono: 01 45 21 32 47
- Correo electrónico: corinne.guitton@aphp.fr
Ubicaciones de estudio
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Le Kremlin Bicêtre, Francia, 94275
- Reclutamiento
- AP-HP, Bicêtre Hospital, Pediatrics - Hematology - Reference center for Sickle cell anemia, Thalassemia and other constitutional diseases of the red blood cell
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Contacto:
- Corinne GUITTON, MD
- Número de teléfono: +33 (0) 1 45 21 32 47
- Correo electrónico: corinne.guitton@aphp.fr
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
todos los pacientes en los que se ha realizado o confirmado el diagnóstico de estomatocitosis hereditaria mediante ektacitometría
Descripción
Criterios de inclusión:
- Cualquier paciente con diagnóstico de estomatocitosis sin límite de edad
- Paciente afiliado o beneficiario de la Seguridad Social francesa
- No objeción del paciente o representante legal
Criterio de exclusión:
- Diagnóstico de estomatocitosis excluido por ektacitometría y/o genética
- Paciente bajo tutela, con curadores o tutela judicial
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Obtener una descripción de los datos clínicos y de laboratorio de los pacientes al momento del diagnóstico de estomatocitosis
Periodo de tiempo: Base
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Análisis descriptivo de datos clínicos y biológicos para el diagnóstico de estomatocitosis
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Base
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Determinar la proporción de mutaciones genéticas recurrentes y mutaciones privadas dentro de nuestra cohorte
Periodo de tiempo: Base
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Número de mutaciones genéticas recurrentes y mutaciones privadas dentro de nuestra cohorte
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Base
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Establecer relaciones fenotipos-genotipos
Periodo de tiempo: hasta la finalización de los estudios, un promedio de 15 años
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Especificar la presentación fenotípica de cada mutación y aislar las correlaciones genotipo-fenotipo
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hasta la finalización de los estudios, un promedio de 15 años
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Describir la aparición de complicaciones.
Periodo de tiempo: hasta la finalización de los estudios, un promedio de 15 años
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Tasa de aparición de complicaciones a lo largo del tiempo
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hasta la finalización de los estudios, un promedio de 15 años
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Describir posibles nuevas presentaciones fenotípicas de la estomatocitosis hereditaria
Periodo de tiempo: hasta la finalización de los estudios, un promedio de 15 años
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Descripción de las presentaciones fenotípicas de la estomatocitosis hereditaria
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hasta la finalización de los estudios, un promedio de 15 años
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Corinne GUITTON, APHP
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
6 de mayo de 2021
Finalización primaria (Anticipado)
1 de marzo de 2041
Finalización del estudio (Anticipado)
1 de marzo de 2041
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
26 de febrero de 2021
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
26 de febrero de 2021
Publicado por primera vez (Actual)
3 de marzo de 2021
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
3 de noviembre de 2021
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
28 de octubre de 2021
Última verificación
1 de febrero de 2021
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- APHP210274
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
NO
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .