Cohorte nationale exhaustive des stomatocytoses héréditaires et autres canalopathies affectant le globule rouge (COHSTO)
28 octobre 2021 mis à jour par: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
La stomatocytose héréditaire est un groupe hétérogène de maladies constitutionnelles rares de transmission dominante dans la grande majorité des cas.
Les données concernant leur présentation clinique et biologique, et leur évolution sont peu nombreuses et proviennent d'une trentaine de cas cliniques.
La constitution d'une cohorte française exhaustive des stomatocytoses héréditaires permettra d'améliorer l'établissement du diagnostic et la prise en charge des patients
Aperçu de l'étude
Statut
Recrutement
Les conditions
Description détaillée
Le patient est inclus prospectivement. L'hématologue référent informera le patient de sa participation à la cohorte, lui remettra la note d'information et obtiendra son accord de non objection à l'utilisation de ses données à des fins de recherche.
Les données seront collectées à partir du dossier médical de chaque patient dans le cadre de son suivi annuel habituel.
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Anticipé)
150
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Coordonnées de l'étude
- Nom: Corinne GUITTON, MD,PhD
- Numéro de téléphone: 01 45 21 32 47
- E-mail: corinne.guitton@aphp.fr
Lieux d'étude
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Le Kremlin Bicêtre, France, 94275
- Recrutement
- AP-HP, Bicêtre Hospital, Pediatrics - Hematology - Reference center for Sickle cell anemia, Thalassemia and other constitutional diseases of the red blood cell
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Contact:
- Corinne GUITTON, MD
- Numéro de téléphone: +33 (0) 1 45 21 32 47
- E-mail: corinne.guitton@aphp.fr
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Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
Non
Sexes éligibles pour l'étude
Tout
Méthode d'échantillonnage
Échantillon non probabiliste
Population étudiée
tous les patients pour lesquels le diagnostic de stomatocytose héréditaire a été posé ou confirmé par ektacytométrie
La description
Critère d'intégration:
- Tout patient ayant un diagnostic de stomatocytose sans limite d'âge
- Patient affilié ou bénéficiaire de la Sécurité sociale française
- Aucune objection du patient ou du représentant légal
Critère d'exclusion:
- Diagnostic de stomatocytose exclu par ektacytométrie et/ou génétique
- Patient sous tutelle, curateur ou protection légale
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Obtenir une description des données cliniques et de laboratoire des patients au moment du diagnostic de stomatocytose
Délai: Ligne de base
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Analyse descriptive des données cliniques et biologiques pour le diagnostic de la stomatocytose
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Ligne de base
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Déterminer la proportion de mutations génétiques récurrentes et de mutations privées au sein de notre cohorte
Délai: Ligne de base
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Nombre de mutations génétiques récurrentes et de mutations privées au sein de notre cohorte
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Ligne de base
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Établir des relations phénotypes-génotypes
Délai: jusqu'à la fin des études, une moyenne de 15 ans
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Préciser la présentation phénotypique de chaque mutation et isoler les éventuelles corrélations génotype-phénotype
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jusqu'à la fin des études, une moyenne de 15 ans
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Décrire l'apparition de complications
Délai: jusqu'à la fin des études, une moyenne de 15 ans
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Taux de survenue de complications dans le temps
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jusqu'à la fin des études, une moyenne de 15 ans
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Décrire les nouvelles présentations phénotypiques possibles de la stomatocytose héréditaire
Délai: jusqu'à la fin des études, une moyenne de 15 ans
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Description des présentations phénotypiques de la stomatocytose héréditaire
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jusqu'à la fin des études, une moyenne de 15 ans
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Corinne GUITTON, APHP
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
6 mai 2021
Achèvement primaire (Anticipé)
1 mars 2041
Achèvement de l'étude (Anticipé)
1 mars 2041
Dates d'inscription aux études
Première soumission
26 février 2021
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
26 février 2021
Première publication (Réel)
3 mars 2021
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
3 novembre 2021
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
28 octobre 2021
Dernière vérification
1 février 2021
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- APHP210274
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
NON
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .